Down sendromu hastalık değil genetik bir farklılıktır

 Down sendromu nedir? Belirtileri nelerdir?

Down sendromu ile dünyaya gelen bireylerde, diğer insanlardan farklı olarak 21 numaralı kromozomun üç kopyası bulunmaktadır. Bu +1 kromozom ise bireylerin fiziksel ve zihinsel gelişimleri üzerinde etkili olmaktadır. Bu etkinin şiddeti ise kişiden kişiye farklılık gösterebilmektedir. Down sendromunun belirtileri arasında en bariz olan olgu, kişilerin dış görünüşlerinde ortaya çıkan farklılıklardır. Bu farklılıklar down sendromlu bireylerde kendini genellikle şu şekilde göstermektedir;

● Yuvarlak ve düz bir baş yapısı

● Gözlerde yukarı ve dışa doğru çekiklik

● Daha parlak iri ve beyaz renkli brushfield lekeleri

● Burun kökünde basıklık 

● Yüksek damak 

● Büyük ve dışarıda duran dil yapısı

● Daha büyük eller

● Küçük parmağın kıvrık ve kısa olması

● Az gelişen çene ve dişler

● Daha küçük ve yuvarlak kulaklar 

● Standardın altında boy ortalaması

● Sandalet açıklığı adı verilen birinci ve ikinci ayak parmakları arasında daha geniş mesafenin bulunmasıYukarıda görülen belirtilerin dışında down sendromu bireylerin bazı hastalıklara daha açık olmasına neden olmaktadır. Özellikle down sendromlu bireylerde kas dokusu daha az gelişmekte ve büyümede yavaşlık görülmektedir. Bunlara ek olarak bağ dokusunun zayıf olması down sendromlu bireylerin eklemlerinin standarda göre daha hareketli olmasına yol açmaktadır.

Down sendromu bireylerde görülen diğer sağlık problemleri ise şu şekildedir;

 ● Kalp rahatsızlıkları

● Sindirim sistemi bozuklukları

● İşitme ve görme bozuklukları

● Orta kulak iltihabı

● Bronşit 

● Zatürre (pnömoni)

● Uyku ile ilişkili solunum bozukluğu (obstrüktif uyku apne sendromu)

● Akut lösemi

● Otoimmün hastalıklarYukarıda sıralananlara ek olarak down sendromlu bireylerde boyun ve omuz bölgesindeki şekil bozuklukları, kalça çıkıkları gibi  ortopedik problemler; dikkat eksikliği ve hiperaktivite sendromu, otizm, anksiyete bozukluğu ve depresyon gibi davranışsal problemler ile psikiyatrik hastalıkların görülme ihtimali fazladır.

İlandır

Down sendromlu bireylerde zihinsel gelişim 

 Down sendromu ile dünyaya gelen çocuklar genellikle konuşmayı daha geç öğrenmekte ve işitme duyularında zayıflıklar olabilmektedir. Normal baz alındığında down sendromlu bireylerin olayları kavraması daha uzun zaman alabilmektedir. Bu nedenle down sendromlu bireylerin yeni bir şeyler öğrenmeleri için ekstra ilgiye ihtiyaçları vardır. Ayrıca motor gelişimlerinde sorunlar olduğu için down sendromlu bebekler daha geç emeklemekte ve yürümeye daha geç başlamaktadır

.Down sendromlu bireylerin tamamında zihinsel engel görüldüğü yanlış bir kanıdır. Sanılanın aksine ciddi ölçüde zihinsel engel down sendromlu bireylerde çok nadir görülmektedir. Çoğunluk neredeyse ortalama derecede zekidir. Her ne kadar sıradan insanlara nazaran down sendromlu bireylerin entelektüel becerileri daha sınırlı olsa da hem zihinsel gelişimleri hem de bu durum tamamen kişilerin çocukluk yaşından itibaren desteklenip desteklenmediği ile büyük oranda bağlantılıdır.

Down sendromunda destekleyici tedavi ve sosyal çevrenin önemi

  Down sendromu genetik bir farklılık olduğu için kesin bir tedavisi yoktur. Ancak down sendromlu bireyler dünyaya gözlerini açtıkları andan itibaren özel ilgi, eğitim ve destekleyici tedavi yöntemlerine ihtiyaç duymaktadır. Bu sayede bireylerin ilerleyen yıllardaki yaşam konforları artırılabilmekte, motor becerileri ve bilişsel gelişimleri sağlanabilmektedir. Down sendromu ile dünyaya gelen çocuklara küçük yaştan itibaren mutlaka fizik tedavi ve dil terapisi aldırılması önerilmektedir. Çocuğun bu destekleyici tedavilere ne zaman başlayacağı ise uzman hekimin onayı ile belirlenmektedir.Down sendromlu bireylerle yaşayanlara büyük bir sorumluluk düşmektedir. Sosyal çevrenin sabır ve empatisi ile down sendromlu bireylerin hayatlarının büyük ölçüde kolaylaşacağı unutulmamalıdır. Ayrıca down sendromlu bireyler de öğrenme yeteneğine sahiptir ve özel ilgi ile pek çok şeyin üstesinden gelebilmektedirler.

Dr. Sultan Çalış

https://uzmandoktor.net/