Patau sendromu kısaca nedir? Belirtileri nelerdir? Patau sendromu tekrarlar mı?

Patau sendromu nedir?

Patau sendromu günümüzde fazladan kromozom oluşumu ile de meydana gelen bir hastalık olmaktadır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunmaktadır. Fakat trizomi hastalığı olarak bilinen patau sendromu da söz konusu olduğu zaman bir kromozom fazla yani 47 kromozom ile doğum gerçekleşmektedir. Bu kromozom değişiklik ile de birlikte çok ciddi sakatlık durumları meydana gelebilmektedir.

Ana rahminde genelde hücre bölünmesi sırasında meydana gelmekte olan bu sorun, fiziksel açıdan da bebeğin yaşamını çok ciddi bir oranda sekteye uğratacak problem olarak öne çıkmaktadır. Bu hastalık kısmi ve ya tam olarak etkileme durumuyla karşı karşıya bırakabilmektedir.

Bu patau sendromunun şiddetine bağlı olarak meydana gelmekte olan problem, bebeğin ömür süresi ile beraber de sahip olduğu süreci ciddi bir oranda etkilemektedir. Bu yüzden mutlaka zamanında doğru tanı ile birlikte tedavi yöntemlerinin de ele alınması bu rahatsızlık konusunda ciddi potansiyel teşkil etmektedir. Bu nedenden dolayı bu hastalık günümüzde oldukça önemli bir hastalıktır.

Patau sendromu belirtileri nelerdir?

Doğum ile birlikte ortaya çıkan bu belli başlı bazı belirtilerin üzerinden de patau sendromu anlaşılabilmektedir. Öncelikli olarak belirtileri iyi analiz etmek ve de doktora başvurmak bu bağlamda yapışacak en önemli konudur. Patau sendromu belirtileri aşağıdaki gibidir. Bunlar:

Genital anormallik durumu,

Böbrek kisti,

Önemli oranda olan zeka geriliği,

Organların yerinde farklılık yaşanması,

Görme ya da duyma sorunları,

Göbek ya da kasık bölümünde fıtık,

Uyku apnesinin yanı sıra bir takım nöbetler,

Yarık dudak ile birlikte yarık damak,

Birbirine yakın olan ve aynı zamanda küçük olan gözler

Bu gibi belirtiler karşısında mutlaka gerekli olan önlemlerin alınması da bu hastalık konularında çok

önemlidir.

Patau sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Genel olarak eğer 35 yaşın üzerinde bulunan kişilerin gebelik dönemi durumlarında görülmekte olan patau sendromu yaş yüksekliğinden dolayı bu patau sendromu ile karşı karşıya kalınabilmektedir. Fakat tedavisi konusunda bebekler için yüksek bir çoğunluğu adına hayat beklentisi pek bulunamamaktadır.

Belli başlı bir takım komplikasyonlar ile birlikte çoklu olan anormallik üzerinden yaklaşık olarak % 80 oranında bu patau sendromu nedeni ile bebeklerde genel anlamda ölüm yaşanmaktadır. Özellikle kız çocuklarında daha çok ortaya çıkan bu patau sendromu sorunu için, en fazla hemen hemen 10 yaşına kadar da yaşama durumu gözler önünde bulundurulmaktadır.

Bu hastalık için herhangi bir tedavi söz konusu olmasa dahi, özel bir bakım gerçekleştirilebilmektedir.

Bu durum da bebek üzerinde bir miktar da olsa fiziksel açıdan ya da zihinsel açıdan bir ilerleme imkanı sağlamaktadır. Fakat bu rahatsızlığın tam olarak kesin geçmemesi nedeni ile öncelik olarak gebe olan kişi bu doğumun yapılıp yapılmaması konusunda karar vermelidir.

Patau sendromu testi nasıl yapılır?

Genel anlamda hamileliğin yaklaşık olarak 15. haftasından sonra doğacak bebekte yaşanabilecek belirli bazı genetik olan bozukluklar ortaya çıkarılabilmektedir. Özellikle de bir perinatologist kontrolünün altında yapılan kontrol ile de birlikte patau sendromu ortaya çıkarılmaktadır.

Bu patau sendromu konusunda kromozom üzerinden yaşanmakta olan değişiklik ile birlikte, bu hastalığa doğacak bebeğin yakalanıp yakalanmadığı konusunda da bu doğrultuda kesin olan bir teşhis konulabilmektedir. Özellikle çekilmekte olan karın ultrasonu, kromozomların haritası ve ya karyotip, amniyosentez ile birlikte kanto sentez gibi testlerin de eşliğinde sonuç ve de kesin olan bir tanı ortaya bu şekilde düzgün olarak çıkarılmaktadır.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR

Aşı Takvimi: Bebeklerde hangi aşı ne zaman yapılmalı? Bebekler için aşı zamanları

Habere Git

Apgar skoru nedir? Ne zaman Yapılır? Apgar skoru kaç olmalı? Bebek ve çocuklardaki belirtiler

Habere Git