KANAMA ZOR DURDURULUR

Sağlıklı bir bireyin vücudunda kanama meydana geldiğinde trombositler, pıhtılaşma faktörleri ve damar duvarı hücreleri kanama olan bölgeye müdahale eder. Pıhtı oluşturarak kanamanın durması sağlanır. Hemofili hastası çocuklarda ise bu mekanizma çalışmaz. Çünkü pıhtılaşma faktörleri bu hastalarda doğuştan eksiktir. Dolayısıyla yaralanma ve kazalar sonucu oluşan kanamalar sağlıklı bireylere göre daha zor durdurulur. Ufak kesilerde pek sorun oluşturmayan bu durum, ciddi yaralanmalarda risk barındırabilir.

KADINLAR TAŞIYICI

Hastalık, X kromozomuna bağlı geçiş gösterdiğinden anneden oğula geçer ve erkek çocuklar hasta, kız çocuklar taşıyıcı olurlar. Hasta gene sahip kadınların çoğunluğu taşıyıcıdır, hemofili belirtileri yaşamazlar. Fakat bazı taşıyıcılarda pıhtılaşma faktörleri nispeten azalmış olur ve kanama belirtileri ortaya çıkabilir. Yine bazı genetik mutasyonlar sonucu nadiren bazı kadınlarda da hemofili görülebilir. Ailenizde hemofili öyküsü varsa, evlilik öncesi hemofili taşıyıcısı olup olmadığınızı görmek için genetik test yaptırmalısınız.

BELIRTILER DEĞIŞKEN

Türkiye gibi Müslüman ülkelerde hasta çocuklar genellikle sünnet sonrası aşırı kanama ile tanı alırlar. Belirtiler, pıhtılaşma faktörlerinin eksiklik düzeyine göre değişir. Eksiklik az ise ciddi travmalar ya da ameliyat gibi işlemlerden sonra uzun kanamalar görülür. Ancak eksiklik fazla ise aşı yerinde ya da diş çürüklerinde bile anormal kanamalar olabilir. İdrarda veya dışkıda kan görülebilir. Eklemlerde şişlik ve ağrı olabilir. Açıklanamayan burun kanamaları yaşanabilir. Bebeklerde sebepsiz sinirlilik hali görülebilir.

YOL AÇABILECEĞI SORUNLAR

İç kanama: Derin kaslarda meydana gelen kanama, uzuvların şişmesine neden olabilir. Şişlik sinirlere baskı yapar. Bunun sonucunda uyuşukluk ve ağrı görülür.

Eklemlerde hasar: İç kanama eklemlere baskı uygulayarak şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmezse sık iç kanama artrite veya eklem tahribatına neden olabilir.

Enfeksiyon: Hemofili hastalarının kan nakli olma olasılığı daha yüksektir, bu da bulaş riskini artırır.

Tedaviye olumsuz yanıt: Şiddetli hemofilisi olan bazı kişilerde, bağışıklık sistemi kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verebilir.

HAFTADA 1-2 KEZ DAMAR YOLUNDAN FAKTÖR TEDAVİSİ

Bu hastalara 1 yaşından sonra haftada bir ya da iki kez damar yolundan faktör verilerek hayat konforları artırılmaya ve kanama azaltılmaya çalışılır. Bu çocuklar travma riskinin yüksek olduğu futbol gibi takım oyunları yerine yüzme ve bisiklet sürme gibi daha az travmatik sporlara yönlendirilirler. Ayrıca ağız içi kanamaları azaltmak açısından ağız içi hijyen, diş temizliği ve düzenli diş kontrolü çok önemli bir konudur. Hemofilinin günümüzde faktör tedavileri dışında kesin bir tedavisi yok. Gen tedavisi üzerinde çalışmalar sürüyor.