Anne karnında genetik hastalıklar tespit edilir mi?

Genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir problem sonucu meydana geldiğini hatırlatan Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, konuyla ilgili önemli bilgiler verdi. Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Bunlar fiziksel problemler yarattığı gibi zihinsel, bilişsel fonksiyonlarda da bozukluğa neden olabilen ve ne yazık ki tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de genetik hastalıkların oluşmasını önlemek, bebek daha doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirleyebilmek önemlidir. Sağlıklı çocukların doğmasını sağlayabilmek için elimizde kullanabileceğimiz iki yöntemimiz var. Bunlardan ilki bebek anne karnındayken yapılabilen genetik testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alınan bir örnekle tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu gibi kromozom hastalıklarını ya da anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediği belirlenebilir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da diğer bir yöntem olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek mümkün olabiliyor” diye konuştu.

“TÜP BEBEK YÖNTEMİYLE SAĞLIKLI EMBRİYO SEÇİLİYOR”

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğinin altını çizen Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne şekilde taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapıyoruz ya da daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabiliyor” ifadelerini kullandı.

“GENETİK HASTALIK ŞÜPHESİ OLAN ÇİFTLER DİKKAT!”

Genetik hastalıktan şüphe eden çiftlerin hamilelik öncesi tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesinin yararlı olacağını belirten Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle devam etti:

“Bazı durumlarda ailede genetik hastalık bulunmasına karşın gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bunu ancak yapılacak incelemeler sonrasında tespit edebiliyoruz. Ülkemiz açısından da son derece önemli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk oluşturuyor. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonrasında genetik hastalık gelişme riskine karşı bu çiftlerin de genetik danışmanlık hizmeti almalarında yarar var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en doğru yöntemler açısından bilgi vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarını artırabiliyoruz. Bu noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.”

“BEBEK DNA’SI ANNE KANINDAN İNCELENEBİLİYOR”

Dünya genelinde olduğu gibi Türkiye’de de genetik hastalıkların bazılarının tesadüfen ortaya çıktığını hatırlatan Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, şu bilgileri verdi:

“Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya da akraba evliliği gibi durumlar söz konusu değildir. Bunlardan bağımsız, hastalıkların tesadüfen oluşmasından bahsediyoruz. Örneğin Down sendromu. İleri anne yaşının buna etken olduğu belirtilse de 25-26 yaşındaki bir annenin bebeğinin de Down sendromlu doğma ihtimali bulunuyor. Ancak gelişen teknoloji sayesinde artık bu tür tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri yapılabiliyor. Sadece anne kanından bir örneklem alınıyor ve anne kanına geçmiş serbest bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel işlem yapılmadan Down sendromu ya da başka kromozom anomalilerinin olup olmadığı yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan genetik taramalarda hamileliğin 10’uncu haftasından sonra herhangi bir haftada verilen bir kan örneği ile bu inceleme yapılabilir.”