Konjenital anomaliler doğumdan önceki süreçte oluşuyor

Çocuk Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Ahmet Alptekin, konuya ilişkin olarak yaptığı yazılı açıklamada, "Halk arasında doğumsal kusur ya da doğum defekti olarak bilinen konjenital anomaliler, tıp dilinde konjenital malformasyon olarak da tanımlanır. Konjenital anomaliler çoğunlukla düşük, doğumdan hemen önce fetüsün ölmesi (perinatal ölüm) ve prematüre doğuma yol açar.

Farklı çalışmalar ışığında gebeliğin, bebek ölümüyle sonlanmasında konjenital anomalilerin yüzde 12 ile yüzde 32 oranında rol oynadığı söylenebilir. Yenidoğanlarda görülen anomalilerde ise yüzde 3 oranında tekil, yüzde 0,7 oranında ise birden fazla doğum kusuruna neden olur. Doğum kusurlarının yüzde 60 ila yüzde 80’inin nedeni bilinmemektedir." ifadelerini kullandı.

Hekim kontrolü önemli

Alptekin, konjenital anomalilerin doğumdan önceki süreçte oluştuğunu, bu yüzden gebelik öncesinde ve sırasında hekim kontrolünün son derece önemli olduğunu aktardı. Büyük oranda genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklanan doğumsal defektlerin bu iki faktörün etkileşimiyle oluşan çoklu etkenlerden ve bilinmeyen diğer nedenler olarak 3 farklı sınıfta incelendiğini dile getiren Alptekin, farklı bir deyişle konjenital anomalilerin yüzde 10 ile yüzde 20 oranında genetik ve aynı oranda çevresel etkenlerden kaynaklanırken yüzde 60 ile yüzde 80’inin bilinmeyen nedenlere bağlı olarak geliştiğini vurguladı.

Alptekin, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında rahimde oluşan şekil bozukluklarına, radyasyona maruziyetine, ailede ya da ebeveynlerde doğumsal bozukluk öyküsü olmasına, gebelik süresine ilaç kullanımına devam edilmesine veya gebeliğin 35 yaş üstünde başlamasına bağlı olarak yenidoğanlarda şekil ya da işlev bozuklukları oluşabileceğini belirtti.

Sık karşılaşılan konjenital anomali türleri

Alptekin, şu ifadeleri kullandı: "Konjenital anomalilerden biri olan anomali, Hipospadias, halk arasında iyi bilinen tabiri ile Peygamber Sünneti veya Yarım sünnetli doğan erkek bebeklerdir. Bu anomalide idrar deliği penisin önünde değilde alt kısmındadır, yani bebek ve çocuklar aşağı doğru işemektedirler.

Peygamber Sünneti veya Yarım sünnetli (Hipospadias) doğan erkek bebekler ilk olarak doğumda fark edilirler ve 9 aylık oldukları zaman ameliyatları Çocuk Cerrahları tarafından yapılmaktadır." Konjenital diyafram hernisinin (KDH) en sık görülen doğum kusurları arasında yer aldığını belirten Alptekin, şunları kaydetti: "Bebeğin gelişimi sırasında diyaframda oluşan kusur nedeniyle karın boşluğundaki barsaklar, mide ve dalak gibi organlar göğüs boşluğuna girerek fıtıklaşır ve akciğerin genişlemesi gereken boşluğu doldurarak solunum sıkıntısına neden olur.

Ameliyat edilmez ise ölümcüldür. Konjenital Kistik Adenomatoid Malformasyon (CCAM) akciğerlerde kistik yapıların varlığı ile karakterizedir. Ve kistlerden oluşan o akciğer dokusu havalanma görevi göremez ve solunum sıkıntısına neden olur hatta literatürde kanserleşme riskinden dahi bahsedilmektedir. Özofagus Atrezisi, yemek borusu yokluğu veya yemek borusunun kısmi eksiklği, kör kapalı olarak doğması olarak tanımlanabilir.

Bu patolojide bebek yemek borusu kapalı olduğu için tükrüğünü yutamaz ve tükrük ciğerlere kaçarak nefessiz kalmaya hatta ölüme neden olabilmektedir. Karın ön duvarı anomalilerinde ise bebek dünyaya geldiğinde bağırsakları vücut dışındadır. Bağırsak Atrezileri, damar yapısındaki bozukluğa bağlı olarak doğum sonrası bağırsak tıkanıklığı ile karakterizedir. Megakolon da sık görülen konjenital anomaliler arasındadır.

Bu rahatsızlık, kalın bağırsağın son kısmı olan rektumda sinir hücresi yokluğuna bağlı olarak kısmı ya da tam bağırsak tıkanıklığına yol açar. " Alptekin, pek çok farklı türü bulunan konjenital anomalilerin ciddi komplikasyonlara ve ölüme neden olabileceğini, bununla birlikte, bebeğin yaşamsal fonksiyonlarını etkileyen pek çok anomali türünün, defektin bulunduğu bölgeye göre farklı cerrahi yöntemlerle tecrübeli ellerde tedavi edilebileceğini ve sonuçlarının son derece yüz güldürücü olduğunu belirtti.

AA