Giriş
Hayatının çoğunu kör olarak geçiren 14 yaşındaki Kübalı Antonio Vento Carvajal, ABD’li Dr. Alfonso Sabater’in girişimi sayesinde dünyada ilk kez uygulanan yöntemle artık görebiliyor. Antonio’nun gözü, genetiği değiştirilmiş uçuk virüsü sayesinde iyileştirildi.
Kübalı Antonio Vento Carvajal (14) doğuştan 'distrofik epidermolizis bülloza' hastasıydı. Dünyada sadece 3 bin kişide görülen bu genetik hastalık, 'cilt tabakalarını bir arada tutan kolajenin yokluğu ya da işlevini görmemesi' olarak nitelendiriliyor, vücudun geniş bölgesinde kabarcıklar oluşturuyor, diş çürümesi, tırnak kaybı, parmaklarda yapışma ve gözde iltihaba neden oluyordu.
Antonio'nun durumunda da korneasının üzerinde doku oluşmasına ve görüşünü tamamen yitirmesine neden olmuştu. 2012'de daha 3 yaşındayken tedavi için ABD'ye giden Antonio, defalarca ameliyat olmasına rağmen korneasının üzerindeki doku geri dönmüştü.
DAMLASI ÜRETİLDİ
Hastalığın ciltteki etkilerini önlemek için genetiği değiştirilmiş inaktif uçuk virüsünden üretilen bir jel kullanılıyordu. Hücrelere kendi genini verme konusunda son derece başarılı olan uçuk virüsü, eksikliği hastalığa neden olan ‘COL7A1’ geninin aktif hale gelmesini sağlıyordu.
Miami Sağlık Sistemi Üniversitesi’nden Dr. Alfonso Sabater, ilacı üreten Krystal Biotech firmasıyla iletişime geçerek jel olarak kullanılan ilacın göz damlası şeklinde üretilmesi için başvurdu. Firmanın talebi kabul etmesiyle damla üretildi. Aylar süren süreçten sonra deneysel tedavi için onay alındı. Sonra da göz damlası tedavisi Antonio’ya uygulandı. Tedavi sayesinde Antonio ‘mükemmele yakın’ derecede görmeye başladı.
