Böbrek yetmezliğine yol açabilen kalıtsal böbrek hastalıkları yeterince tanınmıyor

Böbrek hastalığı dünyada 500 milyondan fazla insanda, ülkemizde ise her 7 kişiden birinde görülüyor. Önemli bir sosyoekonomik etkiye sahip olduğu bilinen kronik böbrek hastalıklarının önde gelen nedenleri arasında kalıtsal böbrek hastalıkları geliyor. Son dönemde böbrek yetmezliği hastalarının tedavisinde kullanılan diyaliz ve böbrek transplantasyonu vakalarının en az yüzde 10-15’inde ise kalıtsal böbrek hastalıkları bulunuyor. Bu hastaların önemli bir kısmı, spesifik olmayan/yanlış bir tanı veya etiyolojisi bilinmeyen KBH tanısı alabiliyor. Bu da doğru tedaviyi, hastanın takibini ve genetik danışmanlığı etkileyebiliyor. Böbrek hastalıkları dünyada 500 milyondan fazla insanda, ülkemizde ise her 7 kişiden birinde görülüyor. Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, 10 Mart Dünya Böbrek Günü” dolayısıyla yaptığı açıklamada böbrek hastalıklarının bu yaygınlığına karşın, gerek dünyada gerekse ülkemizde oldukça sık görülen kalıtsal böbrek hastalıkları hakkında hala yeterli ve doğru bilgiye sahip olunmadığına dikkat çekti. Önemli bir sosyoekonomik etkiye sahip olduğu bilinen kronik böbrek hastalıklarının önde gelen nedenleri arasında kalıtsal böbrek hastalıkları geliyor. Son dönemde böbrek yetmezliği hastalarının tedavisinde kullanılan diyaliz ve böbrek nakli vakalarının en az yüzde 10-15’inde kalıtsal böbrek hastalıkları bulunduğuna işaret eden Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, “Bu hastaların önemli bir kısmı, spesifik olmayan/yanlış bir tanı veya etiyolojisi bilinmeyen KBH tanısı alabiliyor. Bu da doğru tedaviyi, hastanın takibini ve genetik danışmanlığı etkileyebiliyor” dedi. Böbrek hastalıkları ile başvuran hastalarımızda, öncelikle yakınlarının arasında böbrek hastalığı öyküsünün varlığı, özellikle de hemodiyaliz hastasının olması durumunda kalıtsal böbrek hastalığının varlığını düşünürüz” diyen Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, “Yakınlarında bir böbrek hastalığı olması bile böbrek hastalığı için bir risk faktörüdür. Ancak böbrek hastalığının nedeninin kalıtsal olmasının kanıtı değildir” dedi. Kalıtsal hastalıklar doğumdan itibaren bulgu verebileceği gibi ileri yaşlarda ve erken çocukluk yaşında da ortaya çıkabilir. Dolayısıyla klinik bulgu verme dönemine göre iki formu vardır diyen Prof. Dr. Gülçin Kantarcı konuyla ilgili şu bilgileri verdi: “Aslında kalıtımla geçen tüm hastalıklar doğumdan itibaren vardır. Ancak klinik bulguların başlangıç yaşına göre ikiye ayırmak her böbrek hastalığı için doğru değildir. Bazıları her iki yaş grubunda başlayabileceği gibi adölesan yaş grubunda ortaya çıkabilir. Çocukluk tipi polikistik böbrek hastalığı gibi kalıtsal geçiş yapan bazı hastalıklar, hastanın hem anne hem de babasında aynı genin olmasıyla gelişir. Oldukça nadir görülen bu hastalıklar klinik olarak da çok ağır seyrettiği gibi daha erken yaşlarda ortaya çıkar. Bazı hastalarda ise ebeveynlerden sadece birinde hastalık yapan genin olması yeterlidir. Yetişkin tipi polikistik böbrek hastalığı bu şekilde kalıtsal geçiş yapan hastalıklardan biridir.” Bazı kalıtımsal böbrek hastalıklarının ise cinsiyete göre geçiş yaptığının bilgisini veren Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, bununla birlikte böbrek hastalıklarında işitme azlığı veya kulak sayvanlarında anormallik ve bazı göz hastalıklarının eşlik ettiği kalıtımsal hastalıklarının da bulunduğunu hatırlattı. Prof. Dr. Gülçin Kantarcı sözlerine şöyle devam etti: İdrar kesesi ve idrar yollarının işlevsel veya şekilsel sorunları da böbrek hastalıklarına neden olabileceği gibi böbreğin yerleşim sorunları nedeniyle böbrek hastalıkları gelişebilir. Bunların her biri kalıtımsal veya sadece o bireyi etkileyen doğuştan var olan böbrek sorunlarıdır. Her biri için doğru tedavi için nedenin doğru tespit edilmesi çok önem taşır Kalıtsal böbrek hastalıklarının zamanında ve doğru tanı konulamaması durumunda pek çok soruna neden olabileceğinin altını çizen Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, sözlerini şöyle tamamladı: Bazı kalıtsal böbrek hastalıkları da protein kaçağına neden olur ve ilerleyici böbrek yetmezliği ile sonuçlanır. İdrarda kanama yapan Alport Sendromu gibi kalıtsal hastalıklardan bazıları ilerleyici böbrek yetmezliğine neden olabilirken, benzer klinik bulgularla başlayan ince bazal membran hastalığının da içinde bulunduğu bir grup hastalık ise daha hafif seyirli bir klinik seyir izler. Böbrek ve idrar yolu taşlarına neden olan hastalıklar çoğunlukla kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıkları erken tanınıp genetik tespiti ile böbrek yetmezliği gelişimine engel olmak mümkün. Bu hastalıkla ilgili çocuk sahibi olmadan önce genetik bilgi sahibi olmak ve erken dönemde nefroloji takibine başlamak hastalıkların görülme sıklığını ve ileri böbrek yetmezliğine gidişini azaltabilir.