Çocukluk çağı alzheimerı olarak biliniyor, akraba evlilikleri tetikliyor! 5 yaşından sonra belirti veriyor, çocukta öfke detayına dikkat!

Beyza Erdoğan - Posta.com.tr / Alzheimer, görülme sıklığı günden güne artış gösteren önemli bir nörolojik rahatsızlıktır. Günümüzde bu hastalığın 5-10 yaş aralığında dahi görülebilecek şekilde yayılması da büyük endişe sebebidir. Sanfilippo yani halk arasında bilinen haliyle 'çocukluk çağı alzheimerı' oldukça nadir görülse de dünyada örneği gittikçe artan rahatsızlıklar arasında yer almaktadır. Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Osman Özgür Yalın Posta.com.tr için yaptığı açıklamalarda sanfilippo hakkındaki tüm detayları ele aldı. Uzman isim, sanflippo ile ilgili ilk olarak genetik aktarıma dikkat çekti ve görülme sıklığı ile ilgili şu açıklamaları gerçekleştirdi:Sanfilippo sendromu hücrenin lizozomunda mukopolisakkaritlerin yıkımını sağlayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Lizozomda biriken glikozaminoglikanlar hücre yıkımına neden olur. Özellikle beyin ve omurilikteki hücreler etkilenir. Aslında hastalığın Alzheimer hastalığı ile bir ilgisi yoktur. Farklı bir hastalıktır. Benzerliği sadece konuşma, anlama, hafıza gibi beyin fonksiyonlarının ilerleyici olarak bozulmasıdır. Sebebi genetiktir. Otozomal resesif yani çekinik kalıtım söz konusudur. Genelde 100-150 bin doğumda bir çocuğu etkiler. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi akraba evlilikleri ile sıklığı belirgin olarak artar. Uzman Doç. Dr. Osman Özgür Yalın çocukta sanflippoya işaret edebilecek belirtileri İlk başta dikkat dağınıklığı, öfke nöbetleri, sinirlilik gibi belirtilerle başlayan hastalık giderek ilerledikçe zihne ait tüm fonksiyonlar yavaşa yavaş yitirilir. Demans belirtilerine benzer bir şekilde yıkım ilerler. Nöbetler son dönemde tabloya eklenebilir. sözleri ile dile getirdi. Hastalığın genetikle birlikte aktarıldığı bilinmekte. Peki, teşhisi olmayan ancak ailesinde sanfilippo geçmişi olanlar da hastalığı aktarıyor mu? Bu soruyu yönelttiğimizde uzman isim Evet, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Genler sağlam bireyler tarafından bir sonraki nesle aktarılır. Ailesinde Sanfilippo sendromu öyküsü olan sağlam bireylerin evlilik öncesi genetik danışmanlık almaları önerilmektedir. dedi. Uzman isim hastalığın rutin gebelik testleri ile tespit edilemeyeceğinin altını özellikle çizdi. Konu hakkındaki açıklamalarına Burada genetik danışmanlık önem kazanmaktadır. Rutin gebelik testleri ile tespit edilemez. Aile öyküsü olanların hamilelik öncesi genetik danışma almaları önerilmektedir. Doğuştan gelen, genetik bir enzim eksikliğine bağlı gelişen bir hastalıktır. Ama belirtiler 5-10 yaş arasında ortaya çıkar ve giderek ilerler. diyerek devam etti. Hastalığın bilinen bir tedavisi henüz ne yazık ki bulunmuyor. Bu tanıyı almış kişilerin yaşam süresi de normal bireylere kıyasla çok daha az. Uzmanı destek tedavinin yaşam süresi üzerindeki etkisine dikkat çekti ve Çocuklarda davranış değişiklikleri ilerleyerek demans benzeri tüm beyin fonksiyonlarının kaybına kadar ilerler. Son olarak çocuklar yürüyemez, konuşamaz ve yutamaz hale gelirler. Tedavi destek tedavisi şeklindedir. Evet teşhis sonrası iyi bir destek tedavisi ile yaşam süresi uzar. dedi. Uzman isim son olarak tıpkı sanfilippo gibi genetik ile aktarılan hastalıklardaki akraba evliliği faktörüne şu sözleri ile değindi:Akraba evlilikleri doğrudan hastalıklara yol açmamaktadır. Ancak çekinik kalıtılan genlerin anne ve babada aynı anda bulunma olasılığı çiftler akraba ise çok yükselmektedir. Bu da çekinik kalıtılan Sanfilippo sendromu gibi yüzlerce hastalığın görülme sıklığını artıran bir durumdur. Örneğin SMA hastalığı. SMA hastalarının büyük çoğunluğu otozomal resesif kalıtımlı hastalıklardır. Parkinson hastalığının bazı çeşitleri, ALS gibi pek çok nörolojik hastalık çoğunlukla olmasa da otozomal resesif kalıtım ile oluşan tiplere sahiptir.