Giriş
Gerçeği 23 yaşında öğrendi! Doğum sonrası hem kendisi hem de doktorlar şok oldu!
Ashley Zambelli isimli bir kadın, 23 yaşından sonra kendi ile şok eden gerçeği öğrendi. Doğum yaptıktan sonra ortaya çıkan bu detay doktorları da hayrete düşürdü. İşte konuya ilişkin detaylar...
Michiganlı Ashley Zambelli, 23 yaşındayken anne oldu ve sonrasında hayatının şokunu yaşatacak tanıyı aldı: Down sendromu! Genelde bebeklikte doğumla birlikte kendini belli eden Down sendromu, Ashley tam 23 yaşına geldikten sonra ortaya çıktı. Peki, bu nasıl oldu? www.posta.com.tr
Genç kadın, yaygın olan herhangi bir Down sendromu belirtisi göstermediği için kendisine bu yaşına kadar hiçbir tanı konmamıştı. Down sendromu, kalıtsal olduğu için gerçek genç kadın anne olduğunda ortaya çıktı.
Bebeklerinde down sendromu belirtilerinin görülmesi ile birlikte genç kadının değerleri araştırıldı ve vücudunda 1 kromozomun fazla olduğu yani Down sendromlu olduğu ortaya çıktı.
İNSANLARI BİLİNÇLENDİRMEYE ÇALIŞIYOR!
Ashley, hayatının şoku olarak da adlandırabileceği bu durum sonrasında sosyal medya hesapları üzerinden insanları belirgin olmayabilecek işaretler konusunda uyarmaya başladı.
Kendi başına gelen durumun sanılandan daha yaygın olabileceğine dikkat çeken genç kadın, insanları çeşitli belirtiler hakkında bilinçlendirme çabası içerisine girmiş durumda.
PEKİ, BU ZAMANA KADAR NASIL ANLAŞILMADI?
Şubat ayında yapılan tetkiklerle birlikte Down sendromlu olduğu kesinleşen Ashley, bu sendromun nadir görülen bir türüne sahip olduğunu öğrendi. Mozaik Down sendromu olarak da bilinen bu tür, hastaların yalnızca %2'sini etkiliyor ve belirgin fiziki belirtilerin ortaya çıkmasını engelliyor. Böylece dışarıdan bakan bir insan mozaik down sendromlu kişinin bu tip bir sağlık durumuna sahip olduğunu anlayamıyor.
Ashley, büyüme serüveninde zaman zaman akademik zorlanmalar yaşadığını, hareket kabiliyetini etkileyen çene sorunları, diz çıkıkları ve yüksek kalp atış hızı gibi çeşitli problemlerle karşı karşıya kaldığını da anlattı. Doktorlar, Ashley iki kız bebek annesi olana kadar bu şikayetleri Down sendromu ile ilişkilendirememişti. Bebeklerde görülen belirgin Down sendromu işaretleri ise annenin genetiğinin incelenmesini ve sendromun ortaya çıkarılmasını sağladı.
ASHLEY İKİ DOĞUM SONRASI GERÇEKLERİ ÖĞRENEBİLDİ!
12 yaşına kadar pek bir belirti göstermeyen Ashley, 12 yaş yani ergenlik sonrasında yaşadıklarından ve vücudundaki değişimlerden şu şekilde bahsetti:
"Sınav sonuçlarım çok kötüydü. Çene fonksiyon bozukluğum vardı ve diz kapaklarım sürekli çıkıyordu. Omzum kalıcı olarak yuvanın dışındaydı. Kalbim her zaman hızlı atıyordu. Sürekli nefesim kesiliyordu"
Ashley, 2019 yılında ilk bebeğini düşürdü ve doktorlar düşen bebekte Down sendromu bulgularını keşfettiler. Genç kadın sonrasında ikinci bebeği Lilian'ı doğurdu ve bebeği Down sendromu tanısı aldı. Ashley'nin üçüncü olarak doğurduğu Evelyn isimli kız bebeğinde ise bu hastalık bulunmuyor.
MOZAİK DOWN SENDROMUNUN FARKI NE?
Mozaik Down sendromu, bireyin hücrelerinin bir kısmında, yani vücudunun bazı bölgelerinde Down sendromuna özgü ekstra bir kromozom bulunması durumudur. Bu sendrom, bir kişinin tüm hücrelerinde değil, sadece bir kısmında ekstra bir kromozom 21 bulunmasıyla karakterizedir. Genellikle, bu bireylerin semptomları, tam trizomi 21 olan bireylerden daha hafif olabilir, ancak durum her bireyde farklılık gösterebilir.
Bu sendrom, doğuştan gelen bir durumdur ve genellikle kişinin yaşamının ilk aylarında veya yıllarında teşhis edilir. Bu sendrom, bireylerin bilişsel ve fiziksel gelişiminde çeşitli derecelerde etkilere neden olabilir. Her bireyin semptomları ve etkilenme derecesi farklı olabilir, bu nedenle bireysel bir yaklaşım gerektirir.
Mozaik Down sendromuna sahip bireyler, fiziksel özelliklerde bazı belirgin özellikler sergileyebilir, ancak tam trizomi 21 olan bireylerden daha az belirgin işaretlere sahiplerdir. Bu nedenle sıklıkla teşhis almakta gecikme veya fark edilmeme gibi problemlerle karşı karşıya kalabilirler. Tedavi ve destek, bireyin ihtiyaçlarına ve semptomlarına bağlı olarak değişir ve genellikle erken tanı ve erken müdahale önemlidir. Bu, eğitim, terapi ve diğer destek hizmetlerini içerebilir.