2. TEK GEN HASTALIKLARINA KARŞI ÖNLEM ALIN
SMA gibi tek gen hastalıklarının taşıyıcılığının olup olmadığı hamile kalmadan önce çiftlerden istenebilir. Eğer erkekte taşıyıcılık varsa anne adayı da değerlendirilir. İki taşıyıcı kişinin birlikteliğinden hasta bebek olasılığı söz konusu olduğu için bu çiftlere IVF (tüp bebek) yapılarak sağlıklı embriyo transferi ile hamilelik elde edilmesi önerilmektedir. Yeni evlenen çiftlerde Sağlık Bakanlığı bu taramayı yapmaktadır.
SMA TAŞIYICILIK TESTİ, ÜCRETSİZ EVLİLİK ÖNCESİ TESTLERİ ARASINDA
Sağlık Bakanlığı'nın ücretsiz evlilik öncesi testleri arasına eklediği SMA taramalarına ilgi yoğun. 3 ay içinde sadece İstanbul'da, başvuru sayısı 20 binlere ulaştı. Düğün sezonunun yaklaştığı bugünlerde çiftlere önemli uyarılarda bulunan Aile Hekimliği Çalışanları Sendikası (AHESEN) Başkanı Dr. Gürsel Özer, "Sonuçların çıkması 1-1,5 ayı bulabiliyor. Çiftlerin nikahtan birkaç ay önce başvuru yapmasında fayda var. 'İstemiyorum' diyene pek rastlamıyoruz. Şimdiye dek sadece İstanbul'dan 20 bine yakın kişi SMA taraması yaptırmış. Erkekten kan örneği alıyoruz, taşıyıcı çıkarsa kadına da bakılıyor. Çünkü SMA'da çiftlerden her ikisi de taşıyıcı olursa bebeğin hastalıkla doğma riski büyük" dedi.
"ÇİFTLERDEN İKİSİ DE TAŞIYICI ÇIKARSA RİSK YÜZDE 25"
Dr. Özer, evlilik öncesi bazı testlerin halihazırda ASM'lerde yapıldığına işaret ederek, "Şimdi SMA tarama programına da geçilmiş durumda. Bunu çok önemsiyoruz çünkü SMA, Türkiye'de çok fazla görülen bir hastalık. Taşıyıcılık oranı bazı çalışmalara göre 40 ila 60'ta bir. Dünya çapında yapılan geniş çaplı bir araştırmaya göre hastalığın görülme oranı da 11 binde bir civarı. Bu da yüksek bir oran. Evlenecek kişiler bize geliyorlar, biz ilk olarak erkekten SMA taraması için kan örneği alıyoruz. Kadının da bütün bilgilerini alıyoruz ve erkek pozitif çıkarsa bu kez kadınla iletişim kurup ondan da kan örneği alarak tarama testine dahil ediyoruz. Her ikisinde de genetik bir bozukluk çıkarsa yani taşıyıcı ise, çocukların 4'te 1 oranında yani yüzde 25 SMA ile doğma riski var. O nedenle de bu çiftleri genetik danışmanlığa yönlendiriyoruz ve orada da tüp bebek gibi çeşitli seçeneklerle sağlıklı bebek doğumu sağlanabiliyor. Her hastalıkta olduğu gibi, hastalık ortaya çıktıktan sonra hem maliyetlidir hem insan ruhunu çok yorar, ailelere çok yük getirir; bu nedenle koruyucu hekimlik ile bunun önüne geçilmesi hedefleniyor" dedi.