Nadir hastalıklar nedeniyle 300 milyon kişi tedavi olmayı bekliyor!

Çoğunlukla çocuklarda görülen nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor. Her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalığın tanımlandığını belirten uzmanlar, bu hastalıkların sayısının yaklaşık 8 bini bulduğunu ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkilediğini vurguluyor. Dünyada nadir hastalığa sahip insanların sayısı 300 milyonu buluyor. Nadiriz, içinizdeyiz” sloganıyla yola çıkan Nadir Hastalıklar Ağı, “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”nde farkındalığı amacıyla yaptığı açıklamada, başta tedavi sürecinin pahalılığı olmak üzere çok önemli üç ana konuya dikkat çekiyor. Toplumda görülme sıklığı 2 bin kişide 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Ancak nadir görülseler de tıbbın birçok branşını doğrudan ilgilendiren bu hastalıkların sayısı yaklaşık 8 bini buluyor ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkiliyor. Bu oranlar dikkate alındığında; dünyada 300 milyon, ülkemizde de ortalama 6-7 milyon kişinin farklı nadir hastalıklarla mücadele ettiği gözler önüne seriliyor. Üstelik günümüzde nadir hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor ve her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlanıyor Nadir hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal oluyor ve yaklaşık yüzde 75’i çocukluk çağında görülüyor. Genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklar olan nadir hastalıkların belirtileri ise sıklıkla doğumda veya çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Ancak nadir görülmeleri nedeniyle tanı genellikle geç konuyor, bunun sonucunda tedavisi mümkün olabilen hastalıklarda çocuklar tedavi şansını yitirebiliyor. Ülkemizde akraba evliliğinin görülme oranının yüzde 20 oranlarında olduğu ve bunların yüzde 57.8’inin birinci derece kuzen evlilikleri olduğu dikkate alındığında sorunun önemi daha net anlaşılıyor. Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, İç Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sibel Ertek Yalçın ise, “Sağlık profesyonellerinin ve ilaç sektörünün nadir hastalıklarla ilgili çalışmaları az olduğu için önceki yıllarda bu hasta grubu hem tanı konana kadar zaman kaybediyor, hem de tedavi olmada zorlanıyorlardı. Bu hastaların sorunlarına dikkat çekmek için kurulan dernekler bu hastalıkların tanınmasını sağladı. Nadir bir vakanın tanısının konması ortalama dört buçuk yılı buluyor. Şu anda bu hastalıkların tedavileri için 560 ilaçla ilgili alışmalar devam ediyor diyor. Akraba evlilikleri nedeniyle ülkemizde nadir hastalıkların daha sık görüldüğünü ve yaklaşık 7 milyon kişiyi etkilediğini dikkat çeken Yalçın, hastaların yarısından çoğunun çocuklardan oluştuğunu ve sadece yüzde 5’inin tedavisi bulunduğunu söylüyor. Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların sadece ülkemizde değil küresel düzeyde diğer tüm ülkeler için de ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekerek, “Nadir hastalıklar diğer hastalıklara nazaran bazı daha önemli sorunlar içeriyorlar. Bunların başında kllinik tanı konmasının güçlüğü ve tanı konulana kadar geçen sürenin uzunluğu geliyor. Oysa ne kadar erken tanı konulursa hastalık o kadar tedavi edilebiliyor ve yönetilebiliyor. Ayrıca nadir hastalıkların laboratuvar testlerinin olmaması ya da sadece sınırlı sayıda olması, birçoğunun güncel tedavi protokollerinin ve imkânlarının olmaması da ciddi bir sorun. Ayrıca tedavi amacıyla kullanılan ilaçların güçlükle tedarik edilmesi ve ücretlerinin pahalı olması da önemli bir sorun” diyor. “Nadiriz, içinizdeyiz” sloganıyla yola çıkan Nadir Hastalıklar Ağı, “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”nde farkındalığı amacıyla yaptığı açıklamada, başta tedavi sürecinin pahalılığı olmak üzere çok önemli üç ana konuya dikkat çekiyor.EYLEM PLANI OLMALI!Sağlığa erişim, ülkemiz mevzuatlarında ve uluslararası sözleşmelerde düzenlenen en önemli insan hakkı. Nadir hastalığa sahip bir bireyin ülkemizde tanı aldıktan sonra, doğru ve güncel tedaviyi alması en doğal hakkı. Çünkü nadir hastalıklar, çoğunluğu çocuk olan bireylerin ölümüne sebebiyet veriyor. Her ne kadar nadir hastaların, sağlığa erişim süreçleri ile ilgili olumlu haberler duyulsa da bu erişimin zorlu bir hukuk mücadelesi ile elde edildiği bir gerçek. Nadir Hastalıklar Ulusal Eylem Planı”nın sağlam bir hukuk temelinin üzerine kurularak hayata geçirilmesi gerekiyor.MASRAFI 6 KAT FAZLA Sağlık Ekonomisi ve Politikaları Derneği (SEPD) iş birliği ile yapılan “Nadir Hastalıklarla Yaşayan Hanelerin Cepten Yaptıkları Sağlık Harcamaları” anketine göre, nadir hastalığa sahip bireylerin sağlık harcamaları, diğer bireylere oranla 6 kat fazla. Anketten çıkan başka bir veri ise çoğunluğu yoksulluk sınırında olan hanelerin; katkı paylarının, muayene ücretlerinin yanı sıra hayat boyu kullanmak zorunda oldukları özel gereksinim malzemelerinin temini için büyük bedeller ödediği tespiti. Bu nedenle nadir yaşamların ekonomisine ve sağlığına katkı sağlamak için özel gereksinimlerine “vergi muafiyeti” uygulanması elzem. Nadir hastalığa sahip bireylerin görünmez engeli olabiliyor. İç organlara yansıyan birtakım nadir hastalıklarda mevcut olan görünmez engellilik, ülkemizde bir “engel türü” olarak kabul edilemiyor. Görünmez engele sahip hastalar, “sağlık/ engelli raporlarını”almak için çok fazla uğraş veriyor. Nadir hastalıklarda ve sendromlarda, fizyolojik, anatomik problemler, iç organları etkilediğinden her engel görünür değil. Bu sorunun çözümü de ilgili tüm bakanlıklar, kamuoyu ve sağlık sistemine “farkındalık çalışmaları” yapılarak, “görünmez engellilik” durumunun olabileceği bilincinin aşılanması ile mümkün olabilir.