Giriş
Türk akademisyene ödül getiren gizemli akraba evliliği hastalığı! Bulduğu tedaviyle tıp dünyasını şaşırttı
Geçmişte yaşadığımız ya da yatkın olduğumuz pek çok hastalığın altında genetik faktörler etken sebep olabiliyor. Kuşaktan kuşağa aktarılan bu gen hikayesinin bağışıklık sistemine olan etkisi, düşünülenden çok daha ciddi boyutta... Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları ise gizemini koruyan pek çok hastalığa yol açabiliyor. Ancak bulunan yeni bir tedavi yöntemi, tıp dünyasında yeni bir kapı araladı. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, kendisine 'Eastern Star Award' ödülünü getiren çalışmanın detaylarını aktardı.
Azra Şahin - Posta.com.tr Primer immün yetmezlikler (vücudun enfeksiyonlara karşı yeterli bir bağışıklık tepkisi geliştirememesi durumu) olarak da bilinen genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları, doğuştan gelen genetik bozuklukları ifade ediyor.
Bu bozukluk sebebiyle bağışıklık sistemi normal işlevlerini yerine getiremez hale geliyor.
500'den fazla çeşidi olan primer immün yetmezlik yaşayan hastanın bağışıklık sistemi, mikroplara karşı güçlü bir yanıt veremediği için sık ve ağır enfeksiyonlara maruz kalabiliyor.
Primer immün yetmezliklerin çoğu çocuklukta belirti gösterse de, erişkin yaşta da ortaya çıkabilen türleri bulunuyor.
BİLİNMEYEN BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ HASTALIKLARININ SEBEBİ NEDİR?
Çoğunlukla genetik mutasyonlardan kaynaklanan bağışıklık sistemi hastalıkları, doğuştan gelen bozukluklar nedeniyle sistemin normal işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkıyor.
Bağışıklık sisteminin belirli bileşenleri etkilenerek mikroplara karşı yanıt verememe, otoimmün reaksiyonlar ve tümör gelişimi gibi ciddi sorunlara yol açabiliyor.
Öte yandan bu hastalıklardan bazıları, belirli coğrafi bölgelerde veya etnik gruplarda daha sık görülüyor, bu da taşıyıcılık oranlarının ve akraba evliliklerinin etkisini ortaya koyuyor.
BU BELİRTİLER ALARM NİTELİĞİNDE OLABİLİR
Birtakım özel genetik testler ve laboratuvar analizleri ile tespit edilebilen primer immün yetmezlik şüphesi; yılda iki veya daha fazla sinüzit, yılda iki veya daha fazla zatürre, büyüme ve gelişme geriliği, tekrarlayan doku veya organ apseleri, uzun süre devam eden ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu gibi belirtilerle karşımıza çıkabiliyor.
Primer immün yetmezlik hastalıkları her ne kadar nadir karşılaşılan durumlar olsa da yapılan incelemeler, akraba evliliklerinin önemli payı olduğunu ortaya koydu.
Hayati risk oluşturan bu tür hastalıklar için erken tanı ve türe göre uygulanan spesifik tedavi planlarıyla kontrol altına alınabiliyor.
'AKRABA EVLİLİĞİ YAPAN AİLELERİN ÇOCUKLARINDA RİSK ARTAR'
Gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan CD55 eksikliği, diğer adıyla 'CHAPLE Sendromu' bağışıklık sisteminin bir kolunda, aşırı aktivite gerçekleşmesi sonucu meydana geliyor.
ÇOCUKLARDA KANDA PIHTILAŞMA RİSKİNİ EN ÇOK ARTIRAN HASTALIK
Çocukluk çağı hastalıkları arasında kanda pıhtılaşma riskini en çok artıran hastalıklardan biri olduğuna ve bağırsaktaki lenf damarlarını bozmasıyla karakterize edildiğine dikkat çeken Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, hastalığın belirleyici özelliklerini şöyle açıkladı:
"CHAPLE Sendromu, diğer immün yetmezlik türleri gibi tek başına nadir görülür. Hastalar, ciddi bağırsak sorunları, ödem, sık enfeksiyonlar ve damar tıkanıklıkları gibi belirtilerle karşılaşır. CHAPLE Sendromu, çocukluk çağı hastalıkları arasında kanda pıhtılaşma riskini en çok artıran hastalıklardan biridir. Tedavi edilmediği takdirde, bu hastalık, yaşamı tehdit eden ciddi sonuçlara yol açabilir. Bununla birlikte, özellikle bazı yörelerde taşıyıcılık oranı görece daha fazladır ve akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında risk artar. Örnek olarak Erzurum İspir mutasyonu, Iğdır-Kars mutasyonu, Şanlıurfa mutasyonu gibi çeşitli yörelere has mutasyonlar vardır."
'CHAPLE Sendromu'nu dünya tıp literatürüne kazandıran ve bu çalışmayla 'Eastern Star Award' ödülü alan Prof. Dr. Özen, araştırmanın detaylarını aktardı:
"Çalışmanın amacı, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarının, özellikle primer immün yetmezliklerin tanı ve tedavisinde yeni yöntemler geliştirmektir. Özellikle nadir ve daha önce tanımlanmamış olan hastalıkları keşfederek, bu hastalıkların mekanizmalarını anlamak, tanı koyma süreçlerini hızlandırmak ve etkili tedavi yöntemleri geliştirmek üzerine odaklanılmıştır. CHAPLE Sendromu gibi daha önce bilinmeyen hastalıkların tanımlanması, bu çalışmanın önemli bir çıktısı olmuştur."
CHAPLE Sendromu yaşayan ve 2 buçuk yaşında belirti göstermeye başlayan hastalardan İmran Karatepe, 2014 yılında operasyon geçirdiğini ancak rahatsızlığının devam ettiğini belirtti.
Hastalığı literatüre kazandıran Prof. Dr. Özen'in aile bireylerinden alınan kan örnekleriyle, 4 aylık bir sürecin ardından CHAPLE Sendoromu tanısı aldığını açıklayan Kocatepe, şunları ekledi:
"Hastalığımdan dolayı hayatımı tamamen sıfırlamıştım, tüm eğitim hayatım sekteye uğramıştı. 'Atak yaşar mıyım' düşüncesiyle dışarı çıkmaya korkuyordum bu sebepten dolayı ilaç dolu sırt çantasıyla çıkmak zorunda kalıyordum. Geliştirilen tedavi ile birlikte ataklar sonlanınca gerek mental gerek fiziksel olarak tüm hayatım olumlu anlamda değişti. İlacı aldıktan sonraki 24 saat içinde tüm hastalık semptomlarım sonlandı."
Hastalığın etken sebebinin akraba evliliğinden kaynaklanan genetik faktörler olduğunu belirten 24 yaşındaki Karatepe, tedavinin devam ettiği müddetçe sağlık durumunun tamamen normale döndüğünü ifade etti.
'CHAPLE Sendromu'nun tanısını koyup, tedavisini bulan ve Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS) tarafından ödüle layık görülen Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, tedavi sürecinin başarılı bir şekilde uygulandığı aşamaya geçtiklerini belirtti.
CHAPLE hastalığı için geliştirilen bir ilacın Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanarak piyasaya sürüldüğünü duyuran Özen son olarak şunları ekledi:
"Şu anda, bu tedavi yöntemi dünya genelindeki CHAPLE hastalarında başarıyla uygulanmakta ve hastaların hızlı bir şekilde sağlıklarına kavuşması sağlanmaktadır. Çalışma, bu alandaki tedavi süreçlerinin geliştirilmesi ve diğer benzer nadir hastalıkların keşfi için örnek teşkil etmektedir."