Dünyada 3 kişide olan hastalık; üçü de Türkiye'de! Marmara Tıp keşfetti

Okulların açılmasıyla çocuklarda görülen salgın hastalıklar da artmaya ve daha fazla öne çıkmaya başlıyor. Melike Çalkap'ın haberine göre, genellikle ateş, halsizlik, kusma ve ishal ile kendini gösteren enfeksiyona dayalı hastalıklar, çocukları ve aileleri sosyal yaşamdan bir süreliğine uzaklaştırıyor. Ancak Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde geçtiğimiz günlerde keşfedilen ‘LTBR Eksikliği’ isimli hastalık, enfeksiyona dayalı semptomların ciddiye alınması gerektiğini ortaya koydu...

BAĞIŞIKLIĞI ETKİLİYOR

Doğuştan gelen ve bağışıklık sistemini etkileyen ‘LTBR Eksikliği’ni keşfeden Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış, bu yeni hastalığın ne olduğunu şöyle anlattı

: “Lenfotoksin Beta Reseptörü (LTBR) normalde insanlarda olan bir protein. Bu protein, bademcik ve lenf bezlerinin gelişiminde etkili olduğu gibi dalağın da gerektiği gibi çalışmasını da sağlıyor. LTBR Eksikliği olan hastalarda bademcik ve lenf bezleri gelişmiyor. Daha sık enfeksiyon yaşıyorlar. Bunun sonucunda da sinüzit, zatürre ve akciğer enfeksiyonları gibi şikâyetleri oluyor.

YAŞAM BOYU TEDAVİ

Bağışıklık sistemi hastalıklarında düzenli bir şekilde antikor tedavisi uyguluyoruz. Ayrıca koruyucu antibiyotik kullanmalarını istiyoruz. LTBR Eksikliği hastalarına da bu yöntemle tedavi uyguluyoruz. Bu hastaların tedavi yöntemlerini yaşamları boyunca kullanması gerekiyor. Ayrıca da erken tanı çok önemli. Çünkü akciğerde gelişen enfeksiyon ileriki yaşlarda hastanın yaşamını kaybetmesine neden olabilecek seviyeye gelebiliyor.”

İLK VAKA 5 YAŞINDA

Prof. Dr. Safa Barış, hastalığı keşif sürecini şöyle anlattı: “LTBR eksikliğini keşfetmemi sağlayan hastayla 2008 yılında, kendisi 5 yaşındayken tanıştım. 10 yıl boyunca bu hasta özelinde Viyana’daki St. Anna Çocuk Kanser Araştırma Enstitüsü ile çalıştık. Bunun sonucunda 2018 yılında ‘LTBR Eksikliği’ hastalığını keşfettik. Ardından bu hastalığa sahip 2 çocuk daha bulduk. Haliyle şu an LTBR Eksikliği hastası olduğunu bildiğimiz dünya genelinde 3 hasta var. 3’ü de Türkiye’de. Önümüzdeki yıla kadar 3 olan sayı 40’a çıkabilir.“