Herediter anjiyoödem nedenleri ve tedavisi: Kaşıntısız şişliklere dikkat!

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Iç Hastalıkları Ana Bilim Dalı Alerji ve Immünoloji Uzmanı Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen anlatıyor.

HEREDİTER ANJİYOÖDEM NEDIR?

Deride ve iç organlarda kaşıntı olmaksızın şişlik (ödem) yapan bir hastalık. Ataklar halinde ortaya çıkar fakat ne zaman tekrarlayacağı öngörülemez. Herediter yani kalıtsal bir hastalıktır, alerjik değil. “C1-inhibitör” adı verilen proteinin kalıtsal eksikliği ya da işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar.

SIK GÖRÜLEN BİR HASTALIK MI?

Ülkemiz için gerçek görülme oranı bilinmiyor. Ancak bazı Avrupa ülkelerinde yapılan araştırmalar, genel nüfusa göre 10 bin ile 50 binde 1 oranında görüldüğünü ortaya koyuyor. Avrupa ülkelerinde akraba evlilikleri yoktur. Akraba evliliklerinin fazla olduğu Türkiye’de hastalığın görülme sıklığının çok daha yüksek olduğu düşünülüyor. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Bilim Dalında takip edilen hastalarımız arasında akraba evliliği oranı yüzde 36’dır.

HANGİ SEBEPLERLE ORTAYA ÇIKAR?

• Herediter anjiyoödem kalıtsal bir hastalıktır, yani anne ya da babada bu hastalık varsa çocukta görülme olasılığı yüzde 50’dir.
• Kadın ve erkek cinsiyetinde eşit oranda görülür.
• C1-inhibitör adı verilen proteininin kalıtsal eksikliği, sıvıların dokulara sızmasını engelleyemediği için deride ve iç organlarda şişliklere (ödeme) sebep olur. Hastalar ataklar halinde tekrarlayan belirtiler gösterirler.

HANGİ BELİRTİLER BU HASTALIĞI DÜŞÜNDÜRÜR?

• Herediter anjiyoödem atağı sırasında şişlikler olur. Saatler içinde bu şişlikler maksimum büyüklüğe erişir. Tam olarak geçmesi 2-5 gün sürebilir.
• En sık deride görülür. El-kol ve ayak-bacak bölgesinde, yüzde, genital bölgede, gövde-boyun bölgesinde ortaya çıkabilir.
• Anjiyoödem ataklarında kaşıntı, kurdeşen görülmez. Bazı hastalarda kaşıntısız, kırmızı renkte lezyonlar görülebilir.

SADECE DERİYİ MI TUTAR?

• Hayır. Ataklar mide bağırsaklarda da görülebilir. Bu durumda şiddetli karın ağrılarına, bulantı ve kusmalara, karında gerginlik ve şişliğe, hipotansiyon ve baygınlığa sebep olabilir. Karın ağrısı atakları çok şiddetlidir ve hastalar genellikle acil servise başvururlar. Acil serviste karın ağrısı atakları nedeniyle hastalar gereksiz operasyonlara alınabilir.
• Üst hava yollarını (ağız, burun ve soluk borusu) da tutabilir. En tehlikeli anjiyoödem atağı budur çünkü üst hava yolu şişliği boğazda dolgunluk hissi, yutma güçlüğü, ses kısıklığı, sesin tamamen kaybolması, nefes alamama, hızlı soluk alma, boğulma hissi gibi belirtilere yol açar. Hava yolunun daralması nedeniyle tam tıkanma ve hastanın boğularak ölmesiyle sonuçlanabilir.

ATAKLARI NELER TETİKLER?

• Herediter anjiyoödem öngörülemeyen ve ani gelişen ataklar halinde seyreder. Bazı olgular 1 yılda ortalama 100 günlerini atak nedeniyle iş ya da okul hayatından uzakta, evde geçirmek zorunda kalır.
• Ataklar travma, psikolojik stres ve enfeksiyonlar ile önemli ölçüde tetiklenir. Bu etkenler hastalığı şiddetlendirir.
• Yüz bölgesine ve üst solunum yollarına yapılan cerrahi müdahaleler, özellikle de diş operasyonları hastaların hava yollarının tıkanmasına yol açan ataklara neden olabilir. Bu tür bir müdahale öncesi hastanın mutlaka eksik olan C1-inhibitör proteinini yerine koyan tedavileri alması ve ardından cerrahi işlemin yapılması gerekir.
• İdrar yolu enfeksiyonu, grip, nezle döneminde hastalar sık atak yaşadıklarını ifade ederler. Bu nedenle enfeksiyon döneminde özellikle koruyucu ilaçların kullanımı bırakılmamalı.
• Herediter anjiyoödemde tansiyon yüksekliği, kalp yetmezliği ve böbrek hastalıklarında sık kullanılan ACE inhibitörleri (tansiyon ilaçları) en riskli ilaç grubudur. Dışarıdan alınan östrojen içeren doğum kontrol ilaçları ve hormon takviye tedavileri ile de ataklar tetiklenebilir.
• Gebelik ve menopoz da bazı vakalarda hastalığı şiddetlendirebilir.

NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Tekrarlayan kaşıntısız deri şişlikleri ve karın ağrısı olan vakalarda, ailede benzer belirtileri olan bireylerin olması halinde doktorun aklına herediter anjiyoödem gelmeli. Herediter anjioödem tanısını doğrulamak veya dışlamak için laboratuvar testlerine ihtiyaç vardır. C1 ve C4 düzeylerine bakmak basit ve maliyet etkin bir tarama testidir.

TEDAVİ YÖNTEMLERI NELER?

Tedavi ilaçlarla yapılır ve 3 ayrı kısımda incelenebilir.

AKUT ATAK TEDAVİSİ: Hastanın deri ve mukoza şişliklerine bağlı gelişen el, yüz, genital bölge, boğaz ödemi ve karın ağrısı belirtilerin düzeltilmesine yönelik o andaki atağın tedavi edilmesidir.

UZUN DÖNEM KORUYUCU TEDAVİ: Sık veya şiddetli atak geçiren hastalarda ya da gebelik, sınav dönemi gibi atak geçirmenin hayat kalitesi açısından büyük sorunlar yaratabileceği durumlarda uygulanır.

KISA DÖNEM KORUYUCU TEDAVİ: Atak oluşumuna neden olduğu bilinen bir tetikleyici öncesi, olası atağın başlamasını önlemek için tedavi verilmesidir. Bu amaçla C1-inhibitör konsantreleri damardan, olası tetikleyici maruziyetinden önce 24 saat içinde hastaya verilir.

HASTALAR HANGI UZMANLIK ALANINDAKI DOKTORLARA BAŞVURMALI?

Herediter anjiyoödem belirtilerini gösteren hastalar alerji ve immünoloji eğitimi almış uzmanlar tarafından değerlendirilmeli. Tanı alan herediter anjiyoödem hastalarının tedavisi ve takipleri yine bu hekimler tarafından yapılmalı. Hastaların kullandıkları ilaçlar 3 hekim imzalı heyet raporları sonrası hastalara verilir.

HANGİ YAŞLARDA BAŞLAR?

Hastaların yaklaşık üçte birinde ilk belirtiler 5 yaşından önce başlar. Yüzde 50’sinde ise 10 yaşına kadar ortaya çıkar. Bugüne kadar en erken atak 4 haftalık bir erkek çocukta tanımlanmış. Hastaların neredeyse tamamında 20 yaşına kadar belirtiler görülür. Fakat ömür boyu hiç belirti görülmeyen (yüzde 5) olgular da var.

HASTALIK ORTALAMA 20 YILDA TANI ALIYOR

Ülkemizde bir herediter anjiyoödem hastası ortalama 20 yılda tanı alabiliyor. Ne yazık ki doktorların aklına herediter anjiyoödem hastalığı gelmiyor ve bu hastalar farklı tanılarla izleniyor. Hastalık tıp eğitimi veren üniversitelerin eğitim müfredatlarında yeterince yer almıyor. 2014 yılında Ulusal İç Hastalıkları Kongresi’ne katılanlar arasında herediter anjiyoödem konusunda bir anket yaptık. Anket sonuçlarına göre; hastalığın belirti, tanı ve tedavisinin iç hastalıkları uzmanlarının yüzde 5’inden azı tarafından biliniyor. Yani hastalık farkındalığı oldukça düşük.

GEREKSİZ YERE APANDİSİT AMELİYATI OLAN VAR

• Herediter anjiyoödemde oluşan karın ağrıları operasyon gerektiren acil durumlarla karıştırılır. Hastaların yaklaşık beşte biri gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti, dış gebelik operasyonları olur.
• Ülkemizde herediter anjiyoödem hastaları belirtilerinden dolayı sıklıkla ailevi Akdeniz ateşi (FMF) yanlış tanısı ile izleniyor. FMF’de tekrarlayıcı ateş ve eklem ağrıları önemli bir bulgudur, halbuki herediter anjiyoödemde ateş ve eklem ağrıları hemen hiç oluşmaz.
• Herediter anjiyoödem hastaları acilde genellikle alerjik anjiyoödem tanısı ile izlenir ve tedavi edilirler. Halbuki alerjik anjiyoödemler genellikle kurdeşen ile birlikte görülür, herediter anjiyoödem ise kaşıntısızdır ve kurdeşen oluşmaz.

 İlandır.