SMA hastalığı nedir ve nasıl tedavi edilir?

SMA hastalığı açık adıyla Spinal Muskuler Atrofi , Türkçeye çevirmeye çalışırsak omuriliğe bağlı kas erimesi şeklinde ifade edilebilir. SMA, sinir sistemini etkileyen genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalık 1/6000-10.000 oranında görülür. Bu hastalık Kistik Fİbrozisten sonra ülkemizde görülen 2. en sık genetik hastalıktır.

Sinir sistemimiz elektrik kablosu gibi vücudumuzun her yerine ulaşır. Kaslarımızın hareket edebilmesi bu kablolara bağlıdır. Çünkü bu kablolar beyinden başlayan elektrik akımını kaslara iletmekle görevlidir. Kablolarda herhangi bir problem kasların hareket kabiliyetinde azalmaya zamanla da erimesine neden olmaktadır. SMA hastalığında da problem omuriliğimizde yoğunca bulunan sinir sistemi hücrelerindeki bir proteinin eksikliğidir. Öyle ki bu protein sinir sistemi hücrelerinin yaşayabilmesi için gereklidir ve üretilememesi durumunda sinir sistemi hücreleri işlevini yerine getiremeyip küçülür ve zamanla da ölür.

SMA hastalarında SMN geninin kusuru/eksikliği ile SMN proteini salgılanamaz. SMN geni de SMN1 ve SMN2 şeklinde 2 çeşittedir. En sık SMN1 kusuru görülmektedir ve en ağır çeşidi de budur. Hastalığın şiddeti anlattığımız bu iki gendeki kusur derecesine göre değişebilmektedir. SMA’ nın kabaca 4 sınıflandırması vardır. Hastalığın sınıflandırılması ile şiddeti arasındaki bağlantı bu şekilde özetlenebilir;

TİP1: Asla oturamaz

TİP2: Asla yürümez

TİP3: Asla koşamaz

TİP4: Kişiden kişiye değişebilir , spor bile yapabilir.

Elbette bu sınıflama kesin bir ölçüt değildir sadece sınıflandırmanın hastalığın şiddeti ile ilişkisini yansıtabilmek için yapılan bir benzetmedir. Bu sınıflandırmadan da anlayacağımız gibi en ağır tipi TİP1 olmaktadır.

TİP1, doğumdan sonra ilk 6 ay içinde bulgu verir. Bebek baş kontrolü yapamaz, kol ve bacaklarını hareket ettiremez. Desteksiz oturamaz. Yutma ve emme oldukça zayıftır/yoktur. Solunum kaslarının etkilenmesine bağlı olarak öksürük ve solunum yetmezliği gelişir. Bunlara ‘gevşek bebek’ denir. Bazı sınıflandırmalarda TİP0 denilen bir grup vardır ki anne karnından itibaren bulgu verir. Bu bebekler anne karnında iken hareketleri azalmıştır/yoktur. Bu bebekler maalesef ilk 6 ay içinde hayatlarını kaybederler.

TİP2 , 6-12 ay arası bulgu verir. İlk 6 ay herhangi bir problem yoktur. Başını tutabilir , oturabilir ama yardımsız yürüyemezler. Solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri görülebilir.

TİP3 , 12.aydan itibaren bulgu verebilir ya da tanı alması gençlik yıllarını bulabilir çünkü bulgular hafif seyirlidir. Yürüyebilir ama sık sık düşer. Sık düşmeler koşmayı engeller. Zamanla kalça ve bacak kas güçsüzlüğü ile ileri yaşlarda tekerlekli sandelyeye ihtiyaç duyabilir. Solunum etkilenmesi TİP1 ve TİP2 deki gibi şiddetli değildir.

TİP4, bu tip yetişkinlikte ortaya çıkar ve hastalığın başlangıcı ve seyri yavaş seyreder. Vücudun en ucundaki kasların hafif güçsüzlüğü söz konusudur.

SMA nasıl teşhis edilir?

SMA hastalığının tanısı hekim tarafından klinik şüpheyle konulur. Bebekte erken dönemde görülen kas güçsüzlüğü ile hastalıktan şüphe duyulur. Tanı için birçok dolaylı yöntem olsa da kesin tanı genetik test ya da biyopsi ile konur.

Gel gelelim ülkemizde son dönemlerde sıkça duyduğumuz ve gördüğümüz SMA hastalarının tedavi konusuna…

Birkaç yıl öncesine kadar ‘tedavisi yoktur’ dediğimiz bu hastalığın belli tiplerine karşı yeni ilaçlar keşfedilmiş ve bu ilaçların hastalığın seyrini geciktirdiğine dair çalışmalar yayınlanmaya başlamıştır. Ancak tedavi maliyetleri öylesine yüksek ki tıp literatüründe ‘tedavisi en pahalı hastalık’ diye geçmektedir. Birinci sebebi ilaçlar son derece yeni ve pahalı , ikinci sebebi ise bu ilaçların ömür boyu kullanım gerektirmesi nedeniyle maliyetleri oldukça yüksek. Bu ilaçlardan bazıları ; Spinraza, ZongenSMA, Risdiplam, Reldesemtiv, Topaz.

Örnek olarak Spinranza ilacının şu an ki yaklaşık fiyatı 75-90 bin Euro arasındadır. Sağlık sistemimiz önce Tip1 hastalarına sonra da TİP 2, 3 sınıfları için Spinraza ilacını geri ödeme kapsamına aldı. Ancak bu aralar ünlüler, sanatçılarla da sıkça gündem konusu olan bu ilacın ödeme kapsamı dahilinde olsa da ilacın piyasa bulunmuyor olması.

Maalesef SMA öyle bir hastalık ki gün be gün kasları eriterek ilerleyen ve tedavi imkanı varken tedavinin geciktirilmesi hastalığın seyri üzerine olumsuz etkileri olan bir hastalık. Yani SMA’lı her bebek ve çocuk için bir günün bile önemi çok büyük.

Destekleyici tedaviler önemli

Pahalı ve ulaşılması zor ilaç tedavilerinin yanı sıra SMA hastalarının beslenme ve solunum güçlükleri için destekleyici tedaviler önemlidir. İlaç tedavisi alamayan hastalar zamanla beslenme ve solunum sistemi hastalıkları ile mücadele etmek zorunda kalacaktır.

Fizik tedavi , solunum fizyoterapileri, dil egzersizleri bu çocuklarda yapılan diğer destekleyici tedavilerdir. Bu hastalar emme-yutma gücünün azalması ile beslenme problemleri yaşar ve mide tüpü takılması ihtiyacı gelişebilir. Omur eğrilikleri bazen akciğer fonksiyonlarını azaltıp ciddi solunum sıkıntılarına neden olabilir ve cerrahi olarak düzeltme ihtiyacı olabilir.

Solunum kaslarının tutulumuna bağlı bu hastalar akciğerlerinden yeterince balgam atımı yapamaz ve akciğerler mikropların üremesi için uygun bir ortama döner. Bu da bu kişilerde sık sık zatürrelere neden olur. Tüm bu anlattığımız tadsız sonuçlar ‘ilaç tedavileri’ ile yerini umuda bırakmıştır. Sonuçlarla boğuşmak yerine nedeni önlemeye yönelik girişimler daha iyi olacaktır. Bu yüzden bu aşamalara gelmeden her SMA’lı bebeğin/çocuğun en yakın zamanda ilaç tedavisini almasını umuyoruz.