Türkiye'deki bir evlilik geleneği neden oluyor! İşte Türk doktorun keşfettiği hastalık

Büşra Özbelli/ Posta.com.tr Henüz 15 günlükken vücudunda döküntüler olmaya başlayan 10 yaşındaki Suriyeli Abdülbasit Elmusa'nın döküntüleri ağır yaralara dönüşüyordu. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekibi, bunun genetik bir hastalık olduğunu keşfetti, ismini duyurdu ve ilacını buldu. Suriyeli Abdülbasit Elmusa literatüre kazanılan ilk hasta olurken Türk doktor ülkemizde sık rastlanılan bir evlilik modeline dikkat çekti.

Alerji ve İmmünoloji Uzmanı Prof. Dr. Safa Barış, "Doğuştan itibaren cilt döküntüleri, egzama ve birçok gıdaya karşı alerjisi olan bir hastaydı. Bazı şeyleri tüketemediği için gelişim geriliği vardı. Daha önce Türkiye'de 2 farklı merkeze başvurmuştu ama yeterince bir tedavi alamadığı için ve verilen tedaviye yanıtsız olduğu için bize gelmişti. İlk baktığımızda alerji ve bu cilt döküntülerinin çocuklarda gördüğümüz egzamaya göre çok daha ağır oldunu gördük. Hasta tedaviye yanıt vermediği için bir takım laboratuvar testleri ve genetik analizi yaptık. Genetik analizde bir mutasyon saptadık. Bu mutasyon STAT6 geninde olan bir mutasyondu." dedi.

"İLK KEZ BİZ TANIMLADIK"

"STAT6'nın ne yaptığını biliyorduk ama böyle bir hastalığa yol açtığı gerçeği literatürde yoktu." diyen Prof. Dr. Safa Barış, "Bunu ilk defa biz tanımlamış olduk. STAT6 normal bir insanda alerjik reaksiyonların oluşmasında katkısı olan bir protein. Bizim hastamızda normal insanlara göre çok fazla çalışıyordu. Ağır egzama, gelişme geriliği, ciltte zatürre ve benzeri enfeksiyonlarla ilişkili olduğunu bulduk." ifadelerini kullandı. 

HASTALIĞI BASKILAYAN İLAÇ

Keşfettikleri ilaçtan bahseden Prof. Dr. Safa Barış, "STAT6 baskılayacaak bir ilaç arayışına girdik. STAT6'nın çalışmasını normal bir insan seviyesine getirecek bir ilaç kullandık.  Ağızdan verilen bir ilaç bu. Bazı kan hastalıklarında kullanılan ve STAT6'yı baskılayan bir ilaç var. Biz bunun etkisini keşfettik. Dolayısıyla hastamızda bunu uygulamaya karar verdik. " dedi.

ÇOCUK KİLO ALMAYA BAŞLADI

Tedavi sürecinde hastada görülen gelişmelerden bahseden uzman isim, "Özellikle kullandıktan bir hafta içerisinde egzamaları ve buna bağlı kaşıntıları geriledi. Çocuğun uyku problemi, yeme problemleri düzeldi. Birçok tüketemediği gıdaları tüketmeye başladı. Kilo artışı oldu. Yine enfeksiyonları kontrol altına alınabildi. Hasta her gün bunu kullanıyor. Çok güzel bir sonuç elde etmiş olduk." diye konuştu.

Prof. Dr. Safa Barış, keşfedilen ilacın dünya tıp literatürüne geçtiğini duyurdu.

"Biz  bu keşfi yaptıktan sonra geçen ay yayınlandı makalemiz. Yayınlandıktan sonra kongrelerde ve başka ülkelerde bu gen analiz edilmeye başladı. Ve başka hastalarda da olduğunu saptandı. Literatürde 16 tane daha hasta vardı. Bizimkiyle beraber 17 olmuştu. Şimdi 1 ay içinde toplamda 20'ye yakın hasta olduğu keşfedildi. Bunların içinde Avrupa ülkesinden, Japonya ve Kanada'dan hastalar var.  Ama bizim hastamız literatüre kazanılan ilk hasta oldu. "

"UZUN SÜRE KULLANMASI GEREKİYOR"

Hastanın son durumuyla ilgili konuşan uzman isim, "Şu anda hastanın şikayetleri kontrol altına alındı. Biz ilk başta ilacı çok yüksek dozda kullanıyorduk şimdi azalttık. Bir süre daha kullanacak. Belki ilerde şikayetleri gerilerse kesebiliriz. Ama şimdilik gördüğümüz kadarıyla mümkün olduğunca en düşük seviyede uzun süre kullanması gerekiyor." dedi.

Hastalığın kesinlikle bulaşıcı olmadığını söyleyen  Prof. Dr. Safa Barış, herhangi bir virüs ya da bakteri gibi bir risk taşımadığını ve temasla geçmeyeceğini belirtti.

TÜRKİYE'DE VE ORTA DOĞU ÜLKERİNDE DAHA FAZLA GÖRÜLMESİNİN SEBEBİ

STAT6'nın genetik bir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Safa Barış, "Akraba evliliklerinin olduğu ülkelerde daha fazla olabileceğini düşünüyoruz. Özellikle bizim ülkemizde ve Orta Doğu ülkelerinde, akraba evliliklerinin fazla olmasından dolayı genler anne ve babadan çocukla paylaşılacağı için bu tür hastalıklar daha fazla ortaya çıkabilir." ifadelerini kullandı.

Prof. Dr. Safa Barış, genetik hastalıklara neden olan akraba evliliklerine karşı uyarılarda bulundu.

"Özellikle bizim ülkemizde genetik hastalık fazla ne yazık ki. Bu tür hastalıkları gördükten sonrsa gelecek nesillere bozuk olan genin aktarılmaması için aile danışmanlığı veriyoruz. Mümkün olduğunca bilgilendirme yapıyoruz. Akraba evliliklerini azaltmamız ve eğer bir genetik hastalık varsa mutlaka kontrollü gebelik dediğimiz gebelikler önermemiz gerekiyor.  Bu tarz hastalıkların tedavisi için sağlık bütçemizde çok ciddi paralar harcanıyor. Hem sağlıklı nesiller elde etmek için hem de sağlık ekonomimiz için bu durumu baştan önlememizin çok önemli olduğunu düşünüyorum."