Giriş
Böbrek yetmezliğine yol açabilen kalıtsal böbrek hastalıkları yeterince tanınmıyor
10.03.2022
Böbrek hastalığı dünyada 500 milyondan fazla insanda, ülkemizde ise her 7 kişiden birinde görülüyor. Önemli bir sosyoekonomik etkiye sahip olduğu bilinen kronik böbrek hastalıklarının önde gelen nedenleri arasında kalıtsal böbrek hastalıkları geliyor. Son dönemde böbrek yetmezliği hastalarının tedavisinde kullanılan diyaliz ve böbrek transplantasyonu vakalarının en az yüzde 10-15’inde ise kalıtsal böbrek hastalıkları bulunuyor. Bu hastaların önemli bir kısmı, spesifik olmayan/yanlış bir tanı veya etiyolojisi bilinmeyen KBH tanısı alabiliyor. Bu da doğru tedaviyi, hastanın takibini ve genetik danışmanlığı etkileyebiliyor.