5 milyon kişi çare arıyor!

Genel olarak 2 binde bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar, nadir hastalıklar olarak tanımlanıyor. 1 milyonda 20 veya daha az sıklıkta görülen ultra nadir hastalıklar da var. Her bir nadir hastalığın kendine ait klinik bulguları ve genetik özellikleri var. Bu yüzden özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere ve bazen de özel tıbbi cihazlara gereksinim duyuyorlar. Hastalık nadir olsa da ortaya çıkan medikal, sosyal ve finansal sonuçları ile hem hasta olan birey, hem de ailesi açısından çok ağır sonuçlar doğurabiliyor.

HASTALIKLARIN ÇOĞU GENETİK

Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik faktörlerden kaynaklanıyor. Avrupa ve ABD’de akraba evliliklerinin yüzde 1’in altında olduğunu söyleyen Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Antmen, “Oysa TÜİK raporlarına göre, Türkiye’de 2017 yılı itibarıyla yüzde 23.2 oranında akraba evliliği var. Bunun doğal sonucunda Yunanistan’da 11 bin doğumda bir SMA hastası görülürken Türkiye’de 6 bin doğumda bir SMA hastası görülüyor. Akraba evliliğinin ülkemizde yaygın olması genetik geçişleri olan diğer hastalıklar açısından da ciddi bir rakam ve sorunun doğmasına zemin hazırlıyor” diye konuşuyor.

FARKINDALIK ARTMALI

Hastalıkların teşhisi için en önemli adımlardan biri ise bu konudaki farkındalığı artırmak. Bu yüzden şubat ayının son günü, ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul edilmiş. Türkiye’de nadir hastalığa sahip bireylerin ve ailelerinin kurduğu dokuz ayrı dernek (Albinizm Derneği, Kifder, MPS LH Derneği, NCL Derneği, Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği, PKU Aile Derneği, Sistinozis Hastaları Derneği, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği ve Yüzümle Mutluyum Derneği), hastaların sorunlarına çözüm bulabilmek için 2018 yılında birleşerek Nadir Hastalıklar Ağı’nı kurdu.

SORUNLAR ÇÖZÜM BEKLİYOR

PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ve Nadir Hastalıklar Ağı kurucularından Deniz Atakay, nadir hastalıklara sahip bireylerin teşhis ve tedavinin yanı sıra, günlük hayatta da birçok zorlukla karşı karşıya olduğunu vurguluyor. Atakay, “Mesela tıbbi cihaz ve sarf malzemeleri zamanında karşılanmıyor. Yaşam boyu özel beslenmek zorunda kalan bireyler, özel nitelikli gıdalara yüksek fiyatlar nedeni ile erişemiyor. Toplumda bilinç oluşturacak kamu spotları yeterli değil. İş hayatında sorun yaşıyorlar. İşe girmeleri çok zor. İşverenler işe alsalar bile tedavi ve kontrol süreçlerinde izin almakta zorluk çıkarabiliyor ya da hasta ve hasta yakınlarına mobing uygulayabiliyor. Çocuklar eğitim hayatlarında öğretmenler ve idareciler tarafından ayrımcılığa maruz kalabiliyor” diyor.

BAZILARI GEBELİKTE TESPİT EDİLEBİLİYOR

Prenatal tanı ile gebelik sırasında yapılacak tetkiklerle bazı nadir hastalığı olan fetusların tanımlanmasının mümkün olduğunu dile getiren Antmen, “Bunlar içinde kan örneği alınarak tarama yapılan nadir hastalıkların en bilineni, hematolojik doğumsal genetik hastalıklardan beta talasemidir. Bunun yanı sıra preimplantasyon genetik tanı metotları (PİGT) kullanılarak da nadir genetik geçişli hastalıkların belirlenerek sağlıklı fetüslerin seçilmesi ve tüp bebek yoluyla bu nadir hastalıkların önlenmesi tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de kullanılıyor. Ancak bu yöntemlerin olduğu tanı merkezlerine ulaşım ve ekonomik anlamda zorlukların bulunduğu da bir gerçek” diyor.

YÜZDE 95'İNİN TEDAVİSİ YOK

Hastalıkların zor tanınması nedeniyle hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl gibi uzun bir zaman alabiliyor. İkinci önemli sorun tedavi ise aşamasında görülüyor. Hasta sayısı az olduğundan tedavi için gereken ilaçlar ya üretilemiyor ya da az miktarda üretiliyor. Prof. Dr. Bülent Antmen, “Nadir hastalıklar için yeni ilaçların Ar-Ge çalışmaları daha az çekici. Dolayısıyla nadir hastalıklar için ilaç üretmek, ticari olmaktan çok, bir saygınlık ve etik konu haline gelmiş. Tedavide kullanılan bir ilacın geliştirilme süreci zor, uzun, maliyetli. Ancak ilaç az sayıda kişiye ulaşacağından pazar payı da görece düşük. Bu yüzden bu amaçla geliştirilen ilaçlar ‘Yetim İlaç’ olarak adlandırılıyor. Dünyada bütün çabalara rağmen 8 bin hastalığın ancak 300 kadarında ilaç geliştirebilmiş. Diğer bir deyişle, 8 bin nadir hastalığın ancak yüzde 4’ünde ilaç tedavisi bulunuyor. Ayrıca bu ilaçlardan yüzde 100 etkili olanı neredeyse yok gibi” açıklamasını yapıyor.

YETİŞKİNLERDE DE GÖRÜLÜYOR

Prof. Dr. Bülent Antmen’in verdiği bilgilere göre, nadir hastalıklar ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklar. Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı (osteopetrozis), kondrodisplazi veya Rett sendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebiliyor. Ancak, nadir hastalıkların yüzde 50’den fazlası (örneğin Huntingon hastalığı, Crohn hastalığı, Kaposi sarkomu veya tiroid kanseri) erişkinlik döneminde ortaya çıkıyor.