Giriş
SMA, 81 ilde ücretsiz olan taşıyıcılık tarama testi ile önlenebilir!
Ağır seyreden türü Tip 1 ile gündemde olan SMA hastalığının, bebeklikten yetişkinliğe kadar görülen 4 tipi var. Üstelik her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı! Önlenebilir bir hastalık olan SMA ile mücadelede, çocuk sahibi olmadan önce yapılacak testin önemine dikkat çekiliyor. Sağlık Bakanlığı tarafından 81 ilde ücretsiz uygulanan test, hastalığın uzun dönemde görülme sıklığını azaltıyor.
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) toplumda daha çok tedavi yöntemleri ve bireysel yardım kampanyaları üzerinden tartışılıyor. Oysa ağır seyreden türü Tip 1 ile gündemde olan hastalığın, bebeklikten yetişkinliğe kadar görülen 4 tipi var. Az bilinen yanlarından birisi ise ortalama her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olması. Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir önlenebilir bir hastalık olan SMA ile mücadelede, çocuk sahibi olmadan önce yapılacak testin önemine dikkat çekiyor. Sağlık Bakanlığı tarafından 81 ilde ücretsiz uygulanan test, hastalığın uzun dönemde görülme sıklığını azaltıyor.
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) nadir görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor. Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 arasındaki oranlarda görülüyor. Yani ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı. Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.
TAŞIYICILIK TESTİ İLE HASTALIK ÖNLENEBİLİR
Oğlu Çağan Meriç’e doğumundan iki ay sonra konan teşhisle SMA ile mücadeleye başlayan Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, “Ben ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu.” diyerek konuyla ilgili şunları söyledi: “İstemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden SMA hastalığı bizden sandığımız kadar uzak değil.
GEBELİK ÖNCESİNDE YAPILIYOR
Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali var. Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik analiz yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil. Bu nedenle SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.”
TEST ÜCRETSİZ VE HERKES YARARLANABİLİR
"Bir ailenin sağlıklı çocuklarının olması, ebeveynlerin SMA taşıyıcısı olmadığı, doğacak diğer bebeklerinin SMA hastalığı riski taşımadığı anlamına gelmez" diyen Ece Soyer Demir, taşıyıcılık tarama testi hakkında bilgi verdi:
“SMA Taşıyıcılık Taraması’nın amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır. Sağlık bakanlığı tarafından 81 ilde aile hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir. Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından, genetik danışmanlık verilir ve çiftler bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir. Böylece çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA’nın uzun dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir.”
SMA NEDİR?
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri vardır SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yenidoğan bebekte 1’dir. Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen yanıtın bireysel farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret ediyor.
