SMA testi zorunlu mu? Evlilik öncesi SMA testi nasıl yapılır? SMA nasıl bir hastalık?

SMA hastalığına ilişkin Sağlık Bakanlığı tarafından hayata geçirilen programla hem evlenecek çiftlerin hem de yeni doğan bebeklerin SMA riskleri tespit edilecek. Böylelikle tedavisi mümkün olmayan bu hastalıkla mücadelede önemli bir adım atılmış olacak. Bakan Koca tarafından yapılan bilgilendirmenin ardından ise hem evlenecek çiftler hem de bebek bekleyen aileler SMA testi zorunlu mu? Evlilik öncesi SMA testi nasıl yapılır? SMA nasıl bir hastalık? Sorularına yanıt aramaya başladı…

SMA TESTİ ZORUNLU MU?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca SMA Bilim Kurulu toplantısının ardından yaptığı açıklamada, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçirdiklerini söyledi.

Evlilik öncesinde SMA testinin zorunlu hale getirilmekte olduğunu belirten Bakan Koca, tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabileceklerini belirtti. Bakan Koca ayrıca, SMA test bedelinin devlet tarafından karşılanacağının altını çizdi.

EVLİLİK ÖNCESİ SMA TESTİ NASIL YAPILIR?

SMA hastalığı ülkemizde görülen hastalıklar arasında olduğu için, bebek sahibi olmayı planlayan anne baba adaylarının SMA testi yaptırmaları hayati önem taşıyor.

Hastalığın nedeni olarak mutasyonların yüzde 95’ten fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikler gösteriliyor. Anne baba adaylarının çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasının önüne geçebilmek için basit bir kan test ile bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını öğrenilebiliyor. Testte yüzde 95’ten fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde aile ile paylaşılıyor. İhtiyaç duyurulan durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebiliyor. Sonuç tespit edildikten sonra anne veya baba adayı ya da her ikisi de taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendiriliyor ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılıyor.

SMA NASIL BİR HASTALIK?

SMA hastalığı kesin bir tedavisi olmayan, ancak önceden yapılan testler tespit edilip önüne geçilebilen genetik kökenli bir motor nöron hastalığıdır. Bununla birlikte çok nadir görülen bir hastalıktır.

Kısa adı SMA olan Spinal müsküler atrofi, kişinin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkiler.

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının birçoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir bölümü omurilikte bulunur. SMA hastalığı olduğu zaman ise vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir.

SMA hastalığıyla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.