Hemofili nedir? Hemofili hayat boyu devam eden genetik geçişli bir kronik kan hastalığıdır. Temel problem ise kanın pıhtılaşmasının yeterli düzeyde olmaması nedeniyle ciddi kanama tabloları ortaya çıkmasıdır. Beyin kanaması en sık ölüm nedenidir. Koruma tedavisi almayan çocuklarda birkaç yıl içinde kalıcı eklem sakatlıkları ortaya çıkabilir. Tüm dünyada her 10 bin kişide 1 görülür. Nadir hastalıklar arasında sayılır.

BELİRTİLERİ NEDİR?

Genelde yeni yürümeye başlayan 1-2 yaş arası erkek bebeklerde çarptığı yerlerde kolayca morluklar oluşması ve uzun süre kaybolmaması ile ailenin dikkatini çeker ve doktora başvurunun en sık nedenidir. Eklem içi kanamalarda ise eklemde şişlik, sıcaklık ve ağrı dikkati çeker. Burun kanaması sık olarak karşımıza çıkmaz. Sünnet veya operasyonlar sonrası durmayan kanamaların ortaya çıkması tipiktir.

SEBEBİ NEDİR?

Genetik yani ailevi olarak geçen bir hastalıktır. Fakat tanı koyduğumuz hemofili hastası çocuklarda yüzde 50 oranında ailede başka hemofili hastası olmaz. Bunlara yeni mutasyon adı verilir. Ailede anne tarafının erkek bireylerinde (çocuğun dayısı, dedesi gibi) hemofili hastası saptanır.

HANGİ YAŞLARDA ORTAYA ÇIKAR?

Genelde 1-2 yaşlarındaki erkek bebeklerde yakınmalar sonrası kolayca tanı konur. Genetik geçiş özelliği X kromozomuna bağlı olduğu için hemofili taşıyıcısı olan anneden erkek çocuğuna geçer. Bu geçiş şemasında baba tarafından bir katkı olmaz. Ancak anneye de kendi babasından taşıyıcılı aktarılır.

KAÇ TİPİ VAR?

Kanda pıhtılaşma faktörü 8 eksikse Hemofili-A; faktör 9 eksikse Hemofili-B adını alır. Hemofili-A 5 misli daha sık görülür. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı kayıtlarına göre, 6 bin Hemofili-A, 1.000 hemofili-B hastası var.

TANI NASIL KONUR?

Ailede hasta varsa iş daha kolaydır. Doğum sonrası günlerde faktör 8 testi yaparak henüz bebekte hiç kanama olmadan tanı koymak mümkün olur. Ailede hastalık öyküsü yoksa erkek çocukta 1-2 yaşlarda kollarında ve bacaklarında çarpmaya bağlı morluklar ve şişlikler olabilir. Eklem içi kanaması ise hemofili için tipiktir. Diz, dirsek ve ayak bileği eklemleri en çok kanama olan eklemlerdir. Kanama olduğunda bu eklemler şişer ve şiddetli ağrı olur. Çocuk eklemini kullanamaz. İşte bu hastaya faktör 8 tedavisi verdiğimizde 1-2 saat içinde hızla ağrısı ve şişliği düzelir.

YAŞAM BOYU SÜRER

Hemofili, genetik bir hastalık olması nedeniyle hayat boyu devam eder. Tedavide kullandığımız faktör 8 ve faktör 9 adlı biyolojik ürünlerin kandaki yarı ömrü kısadır. İlaç olarak damardan uygulandıktan 1-2 gün sonra kandan temizlenirler. Bu nedenle kanamalardan tam olarak korunabilmek için hayat boyu haftada 3 kez koruyucu faktör 8 ilacını damardan almaları gerekir. Hastalığın en büyük zorluğu buradadır.