Duchenne Musküler Distrofi hastalığı (DMD) nedir?

Her 3 bin 500 erkek çocuğundan birinde görülen DMD kas erimesi hastalığı (Duchenne Musküler Distrofi), çocukluk çağında belirti veren bir hastalıktır. Peki, Duchenne Musküler Distrofi hastalığı (DMD) nedir? DMD'nin tedavisi var mı? İşte Duchenne Musküler Distrofi hastalığı ile ilgili bilmeniz gerekenler…

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD) NEDİR?

DMD kas erimesi hastalığı, her 3 bin 500 erkek çocuğundan birinde görülüyor. Dünya çapında yılda 20 bin DMD’li çocuğun bu hastalıkla geldiği varsayılıyor. DMD çocukluk çağında belirti veren genetik geçişli hastalıklardan bir kas erimesi hastalığıdır. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı, kaslar sağlamlığını koruyamıyor, günlük yaşamdaki basit hareketlerle bile kaslar yıkılıyor ve parçalanarak işlevsiz hale geliyor.

DMD kas erimesi hastalığı, çocukların yaşı ilerledikçe ağırlaşan evreleri olan bir hastalıktır. DMD Kas hastası çocuklar, 6 veya en fazla 7 yaşlarına kadar hayatlarını bağımsız idare edebilmektedir. Ancak bu dönemde bile yaşıtlarından her zaman geri kalmaktadırlar. Ne kadar çaba sarf etseler de eriyen kasları onları yaşıtlarından geride bırakıyor. Yani hiçbir zaman çocukluklarını diğerleri gibi yaşayamıyorlar. 8 yaş ve sonrasında hastalık hızlı bir ilerleme dönemine giriyor. En geç onlu yaşlara gelindiğinde ise çocuklar tekerlekli sandalyeye mahkum oluyor ve o güne kadar zor da olsa öğrendiği tüm becerileri bu hastalık tarafından çocuklardan koparılıp alınıyor.

TEKERLEKLİ SANDALYE KULLANIMINDA OLUMSUZ ETKİLER

Sandalye kullanımı ve hareketsizlik ile hastalığın seyri hızlanıyor ve çocuklar daha başka sorunlarla mücadele etmeye başlıyor. Bu sorunların başında, solunum yetmezliği, kalp sorunları ve skolyoz gelmektedir. Hastalığın hikayesi ilerledikçe tablo daha da ağırlaşıp çocukların hayatını tehdit edecek boyutlar kazanıyor. Çocukların öksürmeye yeterli gücü olmadığı için, basit bir soğuk algınlığı bile ciddi bir zatürreye dönüşüp ailelerin kabusu olabiliyor.

DMD İLE SAVAŞAN AİLELERİNİN ZORLU MÜCADELESİ

DMD kas hastalığı ile mücadele adeta zamanla savaşmak gibi. Çocuklarının büyümesini istemeyen ailelerle karşılaştınız mı? İşte o aileler, DMD ile mücadele eden aileler. Çünkü zaman bu hastalığın dostu, ailelerin ise en büyük düşmanı.

DMD kas hastası çocuğu olan aileler geçtiğimiz günlerde Sağlık Bakanlığı’na Türkiye’de bu hastalıkla ilgili gelişmelerin hızlandırılması için çağrıda bulunmuşlardı. Kas hastalığına sahip çocukların aileleri hastalığa ilişkin yurt dışında ilaç denemeleri yapıldığını, Sağlık Bakanlığı’nın da kendilerine bu konuda destek vermelerini istemişlerdi.

Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği temsilcileri ve aileler 7 Eylül Dünya DMD Farkındalık Günü nedeniyle bir kez daha Duchene Muscular Distrofi'ye (DMD) sahip çocuklar ve hasta yakınları tedavileri için yetkililerden destek istedi.

Aileler mevcut merkezlerin iyileştirilmesini ve büyük kentlere kas hastalıkları merkezlerinin açılması taleplerini yinelediler.