Teşhis süreci 7 yılı buluyor

Her yıl şubat ayı “Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı” ve şubat ayının son günü, dünya üzerinde milyonlarca kişiyi etkileyen ender görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Bu güne dikkat çekmek amacıyla Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği’nin (AIFD) girişimiyle, araştırma şirketi IQVIA tarafından “Türkiye’de Nadir Hastalıklar” raporu hazırlandı.

5 MİLYON KİŞİ ETKİLENİYOR

Türkiye’de nadir hastalıklara sahip bireylerin doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçirdiğini ve ortalama 8 uzmanın kontrolünden geçtiğini belirten raporda öne çıkan bulgular şöyle:

Türkiye’de 5 milyondan fazla bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.

Avrupa’ya kıyasla Türkiye’de çok yüksek olan akraba evliliği oranı (yüzde 5’in altına karşılık yüzde 23.2), ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığının Avrupa seviyesinin üzerinde olabileceğini düşündürüyor.

Dünya çapında, bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunuyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor.

Tanımlı hastalıkların yüzde 70’ten fazlası genetik geçişli olmakla birlikte yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.

Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5’i için tedavi geliştirilebildi.

Türkiye’de 2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dahil edilmiş durumda.

Türkiye’de yürütülen tüm yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlanıyor.

151 İLACA ULAŞIM SAĞLANIYOR

Rapora göre, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yenilikçi ilaçların pazara erişim süreçlerinde özellikle süre açısından aksaklıklar yaşanıyor. Ülkemizde 2009 yılından itibaren nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan “yetim ilaçlara” yönelik bir yasal düzenleme üzerinde çeşitli çalışmalar yapılmışsa da herhangi bir yasa ya da yönetmelik hayata geçirilmemiş durumda. Türkiye’deki hastalar, yetim ilaç statüsü tanınmış ve bu statüsü hâlâ geçerli olan toplam 416 adet ilaçtan 151 adedine çeşitli şekillerde erişebiliyor.

AR-GE ÇALIŞMALARI YÜRÜTÜLMELİ

Ülkemizde son yıllarda hem kamu hem de diğer paydaşlar tarafından nadir hastalıklar alanında önemli adımlar atıldığını söyleyen AIFD Sağlık Politikaları Direktörü Dr. Ecz. Nihan Burul Bozkurt, şu ifadeleri kullandı: “Nadir hastalıkların etkin yönetiminde, bu hastalıklara yönelik Ar-Ge çalışmalarının yürütülmesi, hastalıkların önlenmesi ve erken tanısı, hastaların destek tedavileri dâhil ihtiyaç duydukları tüm tedavilere erişimi, hasta kayıtlarının uzun vadede ve düzenli olarak tutulması ve hem sağlık çalışanları hem de toplum genelinde farkındalık yaratılması büyük önem taşıyor.”

DİJİTAL ÇÖZÜMLER GELİŞTİRİLİYOR

Sanofi’nin 2019 yılında kurduğu PharmUp platformu çatısı altında Teknopark İstanbul ve LHUSTEK işbirliğiyle Lizozomal Depo hastalıkları başta olmak üzere nadir hastalıklar alanındaki dijital çözümlerin geliştirilmesi ve desteklenmesini amaçlayan Care4RARE programına başvurular devam ediyor. Sağlıkta inovasyon odaklı girişimciler ile sağlık, bilgi teknolojisi ve yazılım sektöründen girişimciler 31 Temmuz 2024 tarihine kadar programa başvurabilecek.

TEDAVİYE HIZLI ERİŞİM

Care4RARE ile Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nda belirtilen aksiyonlara yönelik birçok dijital çözüm, yaklaşım, fikir ve paydaşlarla iş birliği fırsatı yaratılması hedefleniyor. Program çerçevesinde keşfedilerek hayata geçirilecek dijital çözümlerin, nadir hastalıklara daha erken dönemde tanı koyulmasına, sağlık hizmetlerinin daha iyi planlanabilmesine ve hastaların tedaviye çok daha hızlı bir şekilde erişmesine olanak sağlayarak toplum sağlığına katkı sağlaması amaçlanıyor.

AKRABA EVLİLİKLERİ ÖNLENMELİ

Ülkemizde akraba evliliği oranı (yüzde 23.2) Avrupa ülkelerindeki oranın (yüzde 5) çok üzerinde. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu, akraba evliliklerinin önlenmesinin nadir hastalıklardan korunmada en önemli yol olduğunu belirterek, “Etkilenen kişilerin doğru tanınması ve tedavi görmesi gerekir. Bu sebeple hekimlerin bu konuda farkındalık sahibi olması ve tanı için gerekli laboratuvar imkanlarının bulunması gerekir” dedi.

TOPLUMSAL DESTEK ÇOK ÖNEMLİ

Medicana Ataköy Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Bekir Çakmak, erken tanı ve tedavi ile nadir hastalıkların etkilerinin en aza indirilebileceğini belirterek, şunları söyledi: “Nadir hastalıklarla mücadelede, ailelerin ve toplumun desteği çok önemlidir. Nadir hastalıklarla yaşayan çocukların ve ailelerinin duygusal ve psikolojik desteğe ihtiyaçları olabilir. Bu nedenle, toplum olarak bu ailelere destek olmalı, onların yanlarında olduğumuzu hissettirmeliyiz. Hep birlikte, çocuklarımızın sağlığı için mücadele etmeye devam edelim.”

KİSTİK FİBROZIS, EN SIK GÖRÜLEN NADİR HASTALIK

Tahminlere göre, dünya üzerinde yaklaşık (i) 8 bin nadir hastalık var; ancak, bunların sadece yaklaşık yüzde 5’i (ii) şu anda tedavi edilebilir durumda. Konumuz ABD, Avrupa, Avustralya ve Kanada’da yaklaşık 88 bin kişiyi etkileyen ve kısaca KF olarak adlandırılan ‘‘kistik fibrozis’’.

KF nedir ve etkilenenler için ne anlama gelir?

KF genetik, ilerleyici ve yaşamı kısaltan nadir bir hastalıktır. (iii) Hastalık multisistemiktir; yani başta akciğerler ve sindirim sistemi olmak üzere pankreas ve karaciğerin yanı sıra diğer organlar da dahil olmak üzere birden fazla organı etkiler. KF’nin nedeni, CFTR (Kistik Fibroz Transmembran İletkenlik Düzenleyici) genindeki gen (iv, v) mutasyonlarının neden olduğu kusurlu veya eksik bir CFTR proteinidir ve bu da çeşitli organların hücrelerinde tuz ve su değişim eksikliğine yol açar. Bu da organları tıkayan kalınlaşmış, yapışkan bir mukus oluşumuyla sonuçlanır. Hava yollarını tıkayarak bakterilerin birikmesini ve kronik akciğer enfeksiyonlarını tetiklemesini çok kolaylaştırır. (3) KF’nin kişinin yaşı, yaşam evresi, aile durumu gibi faktörlere bağlı olan önemli sosyal, duygusal ve zihinsel etkileri vardır. KF otozomal resesif bir bozukluktur. Bir KF taşıyıcısı, ebeveynlerinden birinden kusurlu bir CFTR geni, diğerinden ise normal bir geni alır. Bir çocuğun KF’li olabilmesi için biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki kusurlu CFTR genini miras alması gerekir. (vi) KF’li kişilerin çoğunda en fazla rahatsızlığa yol açan organ akciğerlerdir. KF’nin gelişimindeki genetik bozukluk nedeniyle, bu bölgede hava yollarını tıkayan sert bir mukus gelişir. Bu mukus, bakteriler için ideal bir üreme alanıdır ve küçük çocuklar da bile solunum yollarında kronik enfeksiyon ve iltihaplanmaya neden olur. Bu kronik iltihaplanma akciğerleri aşamalı olarak tahrip eder. Akciğerlere ilave olarak, birtakım organlar da etkilenir:

Pankreas, bağırsaklar ve karaciğer. KF’den etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 85’inde pankreasla ilgili doğum kusurlarına bağlı bir sindirim bozukluğu vardır. Bu durum kendini karın ağrısı ve kronik ishal olarak göstermekte, örneğin çocuklar yeterince kilo alamadıkları için küçük çocuklarda gelişme sorunlarına yol açmaktadır. Ayrıca, akciğer hasarına bağlı olarak kronik öksürük ve zatürre de dahil olmak üzere solunum yolu enfeksiyonlarının sık geçirilmesi nedeniyle zorluklar yaşanır. Pankreasın bozulması, hastalığın ilerleyen seyrinde diyabete de neden olabilir. Siroz gibi karaciğer sorunları da ortaya çıkabilir. Ayrıca, hastalık sindirimi ve besinleri absorbe etme yeteneğini de bozduğundan, KF hastaları özel ve bilinçli bir diyete uymak zorundadır. Genel olarak, KF’li kişilerin kilosu düşüktür ve bu nedenle kolay sindirilebilen, protein, vitamin ve mineral bakımından zengin ve orta zincirli yağ asitleri (MCT yağları) ile desteklenirken yağ oranı düşük olan yüksek kalorili yiyecekler yemeleri gerekir.

KF İLE YAŞAMAK

KF’li kişilerin karşı karşıya kaldığı hastalık yükü nedir?

Hastalığın tedavisinde semptomların tedavisine odaklanılır. Bu durum, hastaların her gün birkaç saatini alır ve büyük bir disiplin gerektirir. Peki bu durumdan etkilenenler hangi semptomlarla mücadele ediyor? KF’li kişiler öksürük, hırıltılı solunum ve nefes darlığı gibi günlük semptomlar yaşayabilir. Bu kişiler, tedaviler için saatler harcıyor ve sık sık hastaneye yatıyor olabilirler. Bu durum, izolasyon, kaygı ve depresyon duygularına yol açabilir. (vii, viii, ix, x, xi, xii) Çoğu durumda, günlük olarak üç saatlik inhalasyon, fizyoterapi ve günde sayısı 70’e ulaşan sayıda ilaç almak gibi zaman alıcı tedaviler almaları gerekmektedir. (9, 10, xiii) [Kronik akciğer enfeksiyonları ve sindirim bozuklukları nedeniyle, KF’li kişiler genellikle her yıl birden fazla hastane başvurusu yapmakta ve atak başına ortalama 8-10 gün hastanede kalmaktadır. (9)] Bu durum sadece onların değil, ebeveynlerinin, kardeşlerinin ve diğer bakıcılarının hayatlarını da etkilemektedir. Hastalığın şiddeti ve akciğer fonksiyonlarının azalması ile yük artar. (xiv) Ayrıca, KF ile yaşayan insanlar yaşamlarında birçok zorlukla karşılaşmaktadır, çünkü spor veya seyahat gibi hobilerini sürdürmeleri kısıtlanmaktadır ve hatta hastalığın bir sonucu olarak aile planlaması yapmaları gerekmektedir. Erkeklerde, spermleri testislerden üretraya taşıyan bağlantı olan vas deferensin gelişimi de CFTR geni tarafından kontrol edilir ve sonuç olarak KF’li erkeklerin çoğunda gelişemez. Sonuç olarak, büyük çoğunluğu (yüzde 98) kısırdır. (xv) KF’li kadınlar da kısır olabilir veya hamile kalmakta daha fazla zorluk yaşayabilir: Aşırı kalın servikal mukus sperm için geçirimsiz olabilir ve döllenmeyi önleyebilir. Ayrıca, düşük kilolu olmak, hamilelik için ön koşul olan âdet kanamasının ve yumurtlamanın olmamasına yol açabilir. (15)

KF TEDAVİSİNDEKİ GELİŞMELER

vKF araştırmaları ve bakımındaki ilerlemeler, kistik fibrozisli kişilerin yaşam kalitesini artırmaktadır. [Genetik, ilerleyici, yaşamı kısaltan nadir bir hastalık olan KF’nin ilk belirtileri genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. (1) Bunlar arasında gelişememe, solunum anormallikleri, enfeksiyona karşı yüksek duyarlılık ve sonuç olarak erken yapısal akciğer hasarı sayılabilir. (xvi, xvii) Erken müdahale, uzun vadeli sonuçların iyileştirilmesi için çok önemlidir. (xviii)] vKistik fibrozis (KF) tedavisi ilaçların yanı sıra inhalasyon terapisi, fizyoterapi, beslenme terapisi ve spor terapisini içerir. vHenüz KF için bir tedavi olmayan CFTR modülatörleri olarak adlandırılan ürünler de, genetik kusur nedeniyle yanlış katlanan proteini hedef almakta ve böylece hastalığın nedenini ele almaktadır. vAyrıca, erken tanı önemlidir ve bazı ülkelerde yeni doğan taraması yoluyla mevcuttur. KF ne kadar erken teşhis edilirse tedaviye o kadar erken başlanabilir. Tedavinin erken başlatılması, özellikle akciğerlerde olmak üzere geri dönüşümsüz organ hasarının gelişimini geciktirme ve hatta önleme potansiyeline sahiptir.

VERTEX’İN KATKILARIYLA YAYINLANMIŞTIR

Vertex, KF’ye neden olan mutasyona uğramış CFTR geninin keşfedildiği 1989 yılında kurulmuştur ve bilimsel inovasyonun yönlendirdiği bir şirkettir. Küresel biyoteknoloji şirketi, 2000 yılından bu yana hastalığın kesin nedenini anlamaya ve yeni araştırma yaklaşımlarına yatırım yapmaya odaklanmıştır. Vertex, bilimsel yeniliklere güçlü bir şekilde odaklanmaktadır. Şirket, kaynaklarının çoğunu araştırma ve geliştirmeye (Ar-Ge) yatırmaktadır: Şirket, işletme giderlerinin yüzde 70’inden fazlasını yeniden Ar-Ge’ye yatırmaktadır. Ayrıca, Vertex çalışanlarının 3’te 2’si Ar-Ge’ye ayrılmıştır.