Giriş
Sadece erkeklerde görülen ve genetik kökenli bir sağlık problemi olan klinefelter sendromu, erkeklerin gelişimini etkiler. Genel olarak yetişkinliğe kadar fark edilmemektedir. Bu hastalığın sebebi, sendromlu çocuklarda X kromozomunun bir tane fazla olmasından ötürüdür. Bununla beraber belli bir nedeni yoktur.
Belirgin belirtileri; çocuklarda güçsüz ve zayıf kemik- kas yapısı, bebeklerde konuşmada gecikme durumu, kısırlık şeklindedir. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur fakat belirtiler, bazı tedaviler ile hafifletilir ve hasta bireyin durumu iyileştirilebilir.
Hastalığın tedavisi için; testosteron replasman tedavisi, fizik tedavi, kısırlık tedavisi gibi metotlardan faydalanılabilir. Erken teşhisle hastalığın; akciğer ve meme kanseri tarzındaki ölümcül komplikasyonlarını önlemek mümkündür. Tedavinin bir ömür boyunca süreceğini belirtmek önemli olacaktır. Hasta bireye, eğitimsel ve psikolojik desteğin verilmesi gereklidir.
Klinefelter sendromu kısaca nedir?
Erkeklerde X kromozomunun bir adet fazla olmasıyla beraber klinefelter sendromu adlı hastalık ortaya çıkar. Genel olarak bebeklik veya çocukluk döneminde belirtilere neden olmaz. Pek çok erkek, bu sendroma sahip olduğunun farkında dahi olmamaktadır. Fakat erkeklerde yetersiz sperm üretimine sebep olduğundan, bu hastalığa sahip olan erkekler, çoğu zaman çocuk sahibi olamaz. Sendrom, erkeklerde hem bilişsel hem de fiziksel gelişimin yavaşlamasına sebep olur.
Erkeklerin cinsel gelişimi, testosteron hormonu sayesinde gelişir. Bu hormonun yavaş gelişmesi veya hiç olmaması; bilişsel, fiziksel ve cinsel gelişimi olumsuz etkileyecektir. Cinsel gelişim, başka sağlıklı erkek çocuklarına göre daha yavaştır. Genel olarak erkekler, kısırlık şikayeti sonrası hekime görünmeleri sırasında bu hastalığa sahip olduğunu öğrenirler. Bu hastalığın oldukça yaygın olduğunu belirtmekle beraber hastalık, her 600 erkekten 1'inde görülmektedir.
Klinefelter belirtileri nelerdir?
Belirtilerin; bebeklik, gençlik ve yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıktığını belirtmek mümkündür. Bunlar;
Bebeklerdeki belirtiler;
- Yavaş motor gelişimi,
- Güçsüz ve zayıf kaslar,
- Sessiz, sakin kişilik özellikleri,
- Doğum anında testislerin skrotuma inmemesi,
- Konuşmada gecikme,
Çocuklarda ve genç bireylerde görülen belirtiler;
- Küçük penis,
- Küçük, sıkı testisler,
- Zayıf kemik yapısı,
- İmla, okuma- yazma, matematik sorunları,
- Sosyalleşmede zorluk çekme,
- Boyun ortalama boy ölçülerinden daha uzun olması,
- Yaşam enerjisinin düşük olması,
- Jinekomasti,
- Vücut kılının az olması
- Ergenliğin hiç olmaması veya gecikmesi.
Yetişkin bireylerde görülen belirtiler;
- Spermin hiç olmaması ya da az olması,
- Zayıf kemik yapısı,
- Küçük penis,
- Ortalamadan daha uzun boylu olmak,
- Cinsel dürtülerin az olması,
- Vücut kıllarının az olması şeklinde sıralanabilir.
Klinefelter sendromu kromozom sayısı kaç?
Klinefelter sendromu hastalığı bulunan erkeklerde normal durumda 46, XY olması gereken kromozom dizilişi, X kromozomunun bir fazla olmasından ötürü 47,XXY olarak oluşmasından ötürü ortaya çıkar. Bu ise testis gelişimini ve spermlerin üretimini bozmaktadır. Genel olarak uzun boylu, testislerin küçük kalması ve memelerde jinekomasti adı verilen büyüme ile karakterizedir.
Klinefelter sendromunun neden olacağı komplikasyonlar
Kinifelter sendromunun sebep olacağı komplikasyonlar;
- Zayıf kemikler,
- Akciğer hastalıkları,
- Kalp- damar hastalıkları,
- Depresyon,
- Endişe,
- Diş sorunları,
- Cinsel fonksiyon bozukluğu,
- Meme kanseri,
- Lupus, romatoid artrit gibi otoimmün bozuklukları, hastalığın neden olacağı komplikasyonlar olarak sıralanabilir.
Klinefelter sendromu hastalığının tedavisi
Klinefelter sendromu hastalığının tedavisi için; konuşma terapisti, psikolog, genetik danışmanı, endokrinolog, fizyoterapist, çocuk doktoru gibi pek çok değişik alanda hizmet veren uzmanlarla iş birliği içinde hareket edilmektedir. Seks kromozom farklılıklarını düzeltmenin bir yolu olmasa bile hastalık bulguları, birkaç tedavinin bir arada yürütülmesiyle giderilebilir.
