Giriş
Türkiye'de 300 çocuk bu sendromla doğdu... 'Mutluluk hastalığı' denmesine ailelerden tepki!
Doğum yaptıktan sonra 'Gayet sağlıklı bir bebeğiniz var' denilen Çiğdem Sav, rutin kontrole gittiğinde doktor bebeğinin bezini açınca hayatının şokunu yaşadı. Yapılan tahlillerin ardından çocuğunun genetik bir sendromla dünyaya geldiğini öğrenen Çiğdem Sav, yalnız olmadığını fark etti ve bir dernek kurdu. Onlar 'Mutluluk hastası' denilen çocuklar ama aileleri böyle anılmalarına tepkili.
Büşra Özbelli / Posta.com.tr Türkiye'de bilinen 300 Williams Sendromlu çocuk olduğunu söyleyen Çiğdem Sav, bu rakamın aslında çok daha yüksek olduğunu dile getirdi. Çiğdem Sav'a göre "Zekasında gerilik var" denilerek bir kenara itilen ya da çevresinden gizlenen çocuklar var. Öte yandan ilgili aileler ise çocuklarına "Mutluluk hastası" denmesine tepkili. Peki onlara neden mutluluk hastası deniyor? İşte nedeni.
Williams Sendromu Dernek Başkan Çiğdem Sav, "Çocuğum doğduğunda 'Gayet sağlıklı bebeğiniz var.' dendi. 5 günlük rutin kontrollerini yapsın diye doktora gittik. Doktor bezini açtı ve 'Çocuğunuzun yumurtalıkları yok. Bu size söylendi mi?' diye sordu. 'Hayır söylenmedi' diye cevap verdik. Sonrasında kalbini dinlediğinde 'Çocuğun kalbinde çok ciddi problem var. Derhal çocuk kardiyoloğuna gidin.' dedi. Oğlum ikinci bebeğimiz. Ondan 10 yaş büyük bir abisi var. Abisinde herhangi bir sağlık sorunu yaşamamıştık. Çocuk kardiyoloğu bulduk ve gittik. Tahliller yapıldı ve 'Çocuğunuzun aort damarında darlık var' dendi." ifadelerini kullandı.
"BUNUNLA YAŞAMAYI ÖĞRENECEKSİNİZ"
Henüz 5 aylıkken bebeği için anjiyo kararı verildiğini anlatan Çiğdem Sav, "Williams Sendromu ve yanında bir soru işareti yazıyordu. Sonra ben kardiyoloji doktoruna 'Williams Sendromu nedir?' diye sordum. 'Şu anda takılmanız gereken bu sendrom değil. Sendrom varsa da yapabileceğiniz hiçbir şey yok. Bununla yaşamayı öğreneceksiniz. Şu anda sendromdan daha ciddi olan şey kalp problemi.' dedi. Sonrasında nisan ayında anjiyo olduk. Diğer nisanda ise açık kalp ameliyatı olduk. " dedi.
Çiğdem Sav, çocuğuna açık kalp ameliyatı yapıldıktan sonra Williams Sendromu tanısı alabilmek için de gerekli olan testi yaptırdı. Ardından o dönem 2 buçuk yaşında olan çocuğuna Williams Sendromu tanısı kondu.
"Türkiye'de kaç tane Williams Sendromu çocuk var?" sorusuna yanıt veren Çiğdem Sav, "Bize ulaşan ya da bizim ulaşabildiğimiz 300'e yakın çocuğumuz var. Ama biz bu sayının daha yüksek olduğunu düşünüyoruz. Özellikle kırsal kesimde yaşayan aileler arasında "Zekasında gerilik var." denip bir kenara atılmış çocuklar var. Geçen yıl bize Antalya'nın bir köyünde yaşayan bir aile ulaştı mesela. Çocukları 43-44 yaşında ancak daha yeni tanı aldılar. 44 yıldır köyde "Zekasında gerilik var" denip kendi haline bırakılmış. Doğu'da ya da Anadolu'da bazı aileler bize ulaşmak istemiyorlar ama bazı tesadüfler sonucu biz dernek olarak onlara ulaşabiliyoruz. Gizleyen aileler var. Ancak ne kadar iyi durumda olursa olsun, Williams Sendromlu bir çocuk yaşıtlarıyla bir araya geldiğinde o çocukta bir eksiklik olduğunu dışarıdan bakan bir gözün hissetmemesi mümkün değil." diye konuştu.
GENETİK SENDROMUN NEDENİ
Williams Sendromu olan çocukların eğitim sürecinden bahseden Çiğdem Sav, "Her Williams Sendromlu çocuk zeka anlamında aynı değil. Yedinci kromozomdaki 26 genin deformasyonu sonucu oluşan genetik bir hastalık bu. Bu deformasyonun büyüklüğü çocuğun sendromdan etkileniş sürecini belirliyor. Bazı çocuklar zeka anlamında hafif mental bazıları ise orta mental oluyor. Ağır çocuğumuz çok fazla yok. Mesela bu sendroma otizm de eşlik edebiliyor. İkisi birleştiği zaman işte o çocuğumuz epeyce geride oluyor. Ama dediğim gibi bu %6 %7 gibi bir durum." dedi.
"ANCAK LİSEYİ BİTİREBİLİYORLAR"
"Bizim amacımız tek başına ayakta kalabilmeleri" diyen Çiğdem Sav "İlkokul döneminde ana sınıfından başlayarak kaynaştırma öğrencisi olarak okullara devam ediyorlar. Orta mental ya da ağır mental olanlar da özel eğitim sınıflarında devam ediyor. Kaynaştırma öğrencisi olarak en iyi şartlarda bile ancak liseyi bitirebiliyorlar. Ondan sonrası maalesef olmuyor. Aileler olarak bizim amacımız sosyal hayata onları hazırlayabilmek, hayat içerisinde tek başına ayakta kalabilmeleri. Önemli olan yaşıtlarıyla bir arada bulunduğunda eksikliklerini en aza indirmek." diye konuştu.
Devletin ayda 8 saat bireysel eğitim verdiğini ve bunun yetersiz kaldığını ifade eden Çiğdem Sav, "Durumu olan aileler artı olarak duyu bütünleme ya da dil terapisi aldırıyor. Ama durumu olmayan aileler devletin vermiş olduğu evde bakım maaşıyla dersler aldırmaya çalışıyorlar. Çocuğun gelişimi biraz da ailenin yapısıyla alakalı. Bazı aileler var 'Nasılsa bundan bir şey olmayacak' deyip bırakıyor. Bazı aileler ise 'Hayır, ben çocuğumu getirebileceğim en iyi noktaya getireceğim' diyor." ifadelerini kullandı.
"SİZ ANNELER ÇOK VESVESELİSİNİZ"
Çiğdem Sav, bazı doktorların yorumlarına karşı tepkisini dile getirdi.
'Çocuğuma rapor alacağım.' dedim. Doktor 'Ne sıkıntısı var' diye sordu. Williams Sendromu dediğimde 'O ne demek demek siz anneler oturduğunuz yerden sendromlar uyduruyorsunuz' dedi. Ben bir doktor olarak bunu bir anneye söylemeye utanırım. Hiçbir anne oturduğu yerden çocuğuna hastalık yakıştırmaz. Ben de çok isterdim sağlıklı bir evladım olsun. Ama maalesef Allah böyle nasip etti. 'Siz anneler çok vesveselisiniz.' diyorlar. Evet anneler sendromu bilmeyebilir. Ama çocuktaki eksiklikleri fark edip, 'Şunu yapamıyor, bu konuda geriliği var' dediğinde doktorlar 'Siz anneler de çocuklardan ne çok şey bekliyorsunuz. Mucizeler bekliyorsunuz, zamanla yapar." gibi tepkilerle karşılaşıyorsunuz.
Sendromun hayat boyu devam edeceğini belirten Çiğdem Sav raporun en azından 15 yıllık olması gerektiğini söyledi.
1 bir yıllık rapor veriliyor. Rapor bitmeden 3 ay önce tekrar yeni bir rapor için başvuru yapmak zorundasınız. Rapor bitinceye kadar işlemlerinizi anca tamamlayabilir yorsunuz. Çünkü o rapor olmadan eğitimden faydalanamıyor. Veya o rapor sayeside devlet bez ve mama desteği veriyor. Bu desteklerin ne yazık ki alımı gecikiyor. Yani size verilen bir yıllık raporu 9 ay kullanmış oluyorsunuz çünkü 9 ay sonra tekrar yeni bir mücadele başlıyor. Her yıl hastanelerde çocuk yanında rapor almaya çalışmak çok yıpratıcı. En azından 15 yıllık bir rapor verilebilir. Hem hastanelerde bir yığılma olmaz hem de aile yıpranmamış olur.
Derneği kurmaya nasıl karar verdiğini anlatan Çiğdem Sav, "Benim çocuğum 8-9 yaşına gelinceye kadar ben hep kendimi tek zannediyordum. Sonrasında işte 3-5 aile sosyal medyadan bulduk birbirimizi. Görüşmeye başladık. 3-5-10 derken sayımız çoğalmaya başladı. Çocuklarımız ilkokula giderken rapor alma süreçlerinde çok zorluklar yaşadık. Tanıştığımızda diğer ailelerin de aynı süreçleri yaşadığını gördük. Tek başınıza Milli Eğitime gidince çok sonuç alamıyorsunuz. Ya da hastanelerde problem yaşadığınızda Sağlık Bakanlığı'na tek başına gittiğinizde sonuç alamıyorsunuz. Hep bir araya gelelim sesimiz daha yüksek çıksın dedik. Dernekte hepimiz anneyiz. Daha önce dernekçilik yapmayan sadece çocuğuyla uğraşan anneleriz hepimiz. Sonrasında Nadir Hastalıklar Ağı kuruldu. Dernek olarak bu ağa katıldık. " dedi.
NEDEN MUTLULUK HASTALIĞI DENİYOR?
Mutluluk hastalığı denmesinin nedenini açıklayan Çiğdem Sav, "Aslında birçok aile mutluluk hastalığı denmesine çok kızıyor. Çünkü bu çocuklar sürekli mutlu ve hep gülen çocuklar değil. Diğer yaşıtları gibi onlar da travmalar yaşıyor. Üzüntüleri, kaygıları var. Hatta bu duygular olması gerekenin 2 katı. Çok aşırı duygusallar ve bu duygularını da yönetemiyorlar. Kimse hasta olmasın. İnsanlar neden kötülük yapar? Niye bir insan bir insanı döver, neyi paylaşamıyorlar? İlkokul sonrasında bunları çok fazla sorgulamaya başlıyorlar ve bunları gerçekten çok fazla kafaya takıyorlar. Yani ben kendi oğlumdan örnek vereyim; 'Niye savaşıyorlar 'diye soruyor. 'Toprak elde edebilmek için ülkelerini genişletebilmek için.' diyorum. 'Dünyada bir sürü boş yer var. Gitsinler oralarda otursunlar.' diyor. Ağlayan bir çocuk görünce annesine çok sinirleniyor. Olması gerekenden çok daha had safhada duygularını yaşıyor. İşte bu yüzden mutluluk hastalığı deniyor. Hayatlarında hep pozitiflik olmalı, negatifliğe yer yok." ifadelerini kullandı.
SAĞLIK BAKANLIĞI SENDROMU ARTIK TANIYOR
Williams Sendromu Dernek Başkan Çiğdem Sav, Sağlık Bakanlığı'nda Williams Sendromunun artık tanındığını ifade ederek "Rapor alırken daha önce Williams Sendromu'ndan puan alamıyorduk. Genetik anlamda tanınmıyordu. 2-3 yıldır artık diğer branşlara girmeseniz de sadece genetikten aldığınız raporla sağlık raporu alabiliyorsunuz. Derneğimiz olunca, üniversite öğrencileri de bize ulaşmaya başladı. Sosyal sorumluluk projeleriyle ilgili bizimle çalışmak istediler. Çalıştığımız gençlerle birlikte epey kalabalıklaştık." dedi.
WİLLİAMS SENDROMU BELİRTİLERİ
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm (peri yüzü) ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.
Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar, çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Düzenli olaylara ilgi duyarlar.
