Giriş
Türkiye'de daha sık görülüyor! Hastalık ismini filmden alıyor
Son günlerde bir dizi ile gündeme gelen balon çocuk hastalığı, Türkiye'nin adeta gündemine oturdu. Sosyal medyada herkesin konuştuğu bu hastalık, bebeklerin doğduktan kısa bir süre sonra hayatını kaybetmesine sebep oluyor. Balon çocuk hastalığı, (Primer İmmün Yetmezlik) dünyada nadir görülen bir hastalık olarak biliniyor. Ancak Türkiye'de bu hastalığın görülme sıkılığı diğer ülkelere göre çok daha fazla. Prof. Dr. Barış Malbora, balon çocuk hastalığına dikkat çekerek önemli uyarılarda bulundu.
Aydan Durak/ Posta.com.tr| Balon çocuk hastalığı (Primer İmmün Yetmezlik), son günlerde sosyal medyada en çok konuşulan konuların başında geliyor. Mikroplara karşı vücudu koruyan bağışıklık sisteminin gelişimini ve fonksiyonunu bozarak vücudun mikroplara karşı direncini kıran bu hastalık, bebeklerin doğduktan kısa bir süre sonra hayatını kaybetmesine sebep oluyor. Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Prof. Dr. Barış Malbora, balon çocuk hastalığın ile ilgili bilinmesi gereken tüm detayları Posta.com.tr okurları için anlattı.
BALON ÇOCUK HASTALIĞININ SEBEBİ: GENETİK YATKINLIK!
Balon çocuk hastalığı, doğuştan ciddi bağışıklık yetersizliği (ağır kombine immün yetmezlik) olan çocuklar için kullanılan bir terim. Avrupa ve Amerika’da yapılan çalışmalarda bu hastalığın yarısında akraba evliliğinin sebep olduğu ortaya çıktı. Prof. Dr. Barış Malbora, balon çocuk hastalığının genetik yatkınlık sebebiyle oluştuğunu ifade etti.
"Balon çocuk hastalığı, yani Primer İmmün Yetmezlik doğumsal bağışıklık yetmezliği hastalığıdır. Bu hastalığın temelinde vücudumuzda mikroorganizmalarla savaşan beyaz kürelerin (lökosit) bir alt türü olan T ve B lenfosit isimli hücrelerin tek tek veya birlikte eksikliği yatar. Bu hücrelerin eksikliklerinin şiddetine göre hastalar ciddi enfeksiyon riskiyle karşı karşıya kalırlar. Hastalığın oluşması için genetik yatkınlık olması gerekmektedir. Bu nedenle özellikle ülkemiz gibi akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkelerde hastalığa daha sık rastlanır."
HASTALIK İSMİNİ FİLMDEN ALIYOR
Aslında adı "Primer İmmün Yetmezlik" olan bu hastalığa halk arasında "balon çocuk hastalığı" deniliyor. Prof. Dr. Barış Malbora, balon çocuk hastalığı denmesinin sebebini şöyle açıklıyor.
"Hastalık ismini 2001 yılı Amerikan yapımı Balon Çocuk (Buble Boy) filminden almıştır. Burada bu hastaların enfeksiyondan korunabilmesini abartılı bir dille göstermek için yaşamını izole bir şekilde balon içinde geçiren çocuğu anlatır. Filmde abartıldığı gibi bir yaşam şekline gerek olmasa da bu hastalarımız her türlü enfeksiyondan korunmalıdır. Çünkü hastalar solunum, ağız veya temas yolluyla her türlü enfeksiyonu almaya yatkındırlar. Günümüzde 400’ün üzerinde doğumsal bağışıklık yetmezliği (Primer immün yetmezlik) hastalığı türü vardır. Günümüzde bu hastalıkların hemen hepsini genetik analizlerle tanılama şansına sahibiz."
HASTALIĞIN ŞİDDETİNE GÖRE BELİRTİLER DEĞİŞİYOR
Doğumsal olan balon çocuk hastalığının belirtileri hastalığın şiddetine göre değişiyor. Prof. Dr. Malbora, Hastalık genetik temelli olduğu için özellikle akraba evliliği olan ailelerde benzer hastalıktan hayatını kaybedenlerin olabileceğini söylüyor.
"Hastalığın şiddetine göre, çoğu bebeklik döneminde olmak üzere sık enfeksiyon nedeniyle ateşlenirler. Ağır akciğer, barsak, idrar yolu ve kan enfeksiyonlarıyla hastanede yatarak tedavi görmeleri gerekir. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları (zatürre), vücutta iyileşmeyen yaralar ve siğiller görülebilir.
Ayrıca hastalığın bazı türlerinde karaciğer, dalak ve lenf bezi büyüklüklerinin de olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Malbora, "Farklı derecelerde kan hücrelerinde azalma görülebilir. Bu kansızlık (anemi) veya kanamaya meğil (trombositopeni) şeklinde karşımıza çıkabilir. Bazen romatizmal hastalıkları beraberinde taşıyabilirler bu hastalar. Hatta lenfoma gibi kanser hastalıklarına yatkın olan türleri de vardır. Hastalık genetik temelli olduğu için, özellikle akraba evliliği olan ailelerde benzer hastalıktan olan ve hayatını kaybeden bireyler olabilir." dedi.
BU HASTALIK BULAŞICI DEĞİL!
Balon çocuk hastalığı, yani primer immün yetmezlik doğuştan gelen ciddi bir bağışıklık hastalığı olduğu için Prof. Dr. Malbora, balon çocuk hastalarının enfeksiyondan korunması gerektiğinin altını çizdi.
"Hastalık asla bulaşıcı değildir. Aksine bu hastaların diğer sağlıklı insanlardan alabileceği bulaşıcı hastalıklar olabilir. Yani hastalar diğer insanlara zarar veremez ancak biz sağlıklı insanlar mikropları bu hastalara bulaştırabiliriz. ‘Balon Çocuk’ hikayesinin başlangıç noktası da aslında budur. Hastayı bizlerden koruyabilmek."
KEMİK İLİĞİ NAKLİ ŞART
Balon çocuk hastalığını yakından takip etmek gerekiyor. Prof. Dr. Malbora, balon çocuk hastalığının tamamen ortadan kalması için kemik iliğinin şart olduğunu söylüyor.
"Bu hastaların mutlaka immünologlar tarafından yakın takip edilmeleri gerekir. Birçoğu enfeksiyondan korunmak amacıyla çeşitli antibiyotikler ve immünglobulin isminde ilaçlar alması gerekir. Hastalığın tamamen ortadan kalkması için kemik iliği nakli yapılması şarttır. Bizler de bu hastalığa sahip birçok hastamıza kemik iliği nakli yaparak sağlıklarına kavuşturma şansını yaşadık."
TÜRKİYE'DE BALON ÇOCUK HASTALIĞI DİĞER ÜLKELERE ORANLA YÜKSEK
Balon çocuk hastalığı nadir hastalıklar arasında yer almasına rağmen akraba evliliği olan ülkelerde çok fazla görülebilir. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle hastalık daha fazla oranda görüldüğü tahmin ediliyor. Örneğin doğumdan hemen sonra başlayan ve ağır seyirli enfeksiyonlara yol açan ‘ağır kombine immün yetmezliğin görülme sıklığı, ABD’de 70 bin-100 binde bir, Avrupa’da 50 bin-100 bin’de bir olarak belirtiliyor. Türkiye’de bu hastalığın görüldüğü ailelerde akraba evliliği oranı yüzde 86. Yani akraba evliliğinin rol oynamadığı olgulara, ülkemizde sadece yüzde 16 oranında rastlanıyor. Prof. Dr. Barış Malbora, Türkiye'de görülen balon çocuk hastalığını şöyle açıklıyor.
"Gelişmiş ülkelerde 10.000 canlı doğumda bir görülmekle birlikte bizim ülkemizde olduğu gibi akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde bu oran çok daha yüksektir."
BALON ÇOCUK DAVİD'İN DÜNYA GÜNDEMİNE OTURAN HİKAYESİ
Balon çocuk hastalığının etkili örneklerinden biri Amerika'da dünyaya gelen David Vatter'ın hikayesi. Çünkü David Vetter, bağışıklık sistemini çok hızlı bir şekilde çökerten ağır kombine immün yetmezlik hastalığı ile dünyaya gelmiş.
Uzmanlar bir balon tasarlayarak bu şekilde onu hayatta tutup tedavi yöntemi bulmaya çalışmış. Uzun yıllar David'i herkes David Bubble olarak bilmiş. Bunun amacı ise Vetter ailesini toplumsal dışlanmadan korumakmış. David dünyaya geldiği günden itibaren strelize bir balonun içinde yaşamaya başlamış. Su, hava, giysi, yemek, oyuncaklar vb. ihtiyacı olan her şey strelize edilerek balona konuluyormuş. David 12 yaşına geldiğinde, halen bu balonun içerisinde yaşıyormuş, ancak doktorlar geçen yıllar içerisinde hiçbir tedavi yöntemi geliştirememişler. Doktorlar sonunda David'e kız kardeşi Katherine’den kemik iliği nakletmeye karar vermiş. Ancak operasyon başarılı geçtiği halde, David 2 gün sonra ilk kez hastalanmış. Tedavi edilebilmesi için ilk kez tüm korumalarının içerisinden çıkarılmış. Hatta Nasa David'e özel olarak bir kıyafet tasarlamış. Korumalı bir kıyafetle birlikte, yalnızca kafası bir balon içerisindeyken, yaşadığı yerden çıkarılmış. Ancak, korumalardan çıkarılan David sadece 7 gün yaşayabilmiş. Henüz 13 yaşını doldurmamışken, 22 Şubat 1984'te hayatı son bulmuş.
