Giriş
'Güneşe çıkarın' dediler, dünyası karardı! İşte Türkiye'de 200 kişide görülen gen bozukluğu
21 yaşındaki İrem, çok nadir görülen bir gen bozukluğu ile dünyaya geldi. Tanı sürecinin yıllarca sürdüğünü söyleyen baba Ferdi Çiçek, doktorların 'Güneşe çıkarın, geçer' tavsiyesine uydu ancak gerçek çok başka çıktı.
Büşra Özbelli / Posta.com.tr Ataksi Telenjiektazi; Hem annenin hem babanın taşıyıcı olduğu, genetik olarak aktarılan, sinir sistemini, bağışıklık sistemini ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Bu durum aslında ATM genindeki mutasyonla ilgilidir. Eşlerden sadece biri taşıyıcı olduğunda bu hastalık bebekte görülmüyor veya bebek de Ataksi Telenjiektazi taşıyıcısı olarak doğabiliyor.
Ataksi Telenjiektazi İle Yaşam Derneği Yönetim Kurulu Başkanı, " Türkiye’de akraba evliliklerinin sık görülmesi sebebiyle nadir hastalıklar da daha çok görülüyor. Grubumuzda çoğunluk akraba evliliği yapmış ailelerden oluşuyor. Fakat akraba evliliği olmayan üyelerimiz de var.” dedi.
BELİRTİLERİ
"Ataksi Telenjiektazi 2 ayrı hastalıktan oluşuyor." diyen Güneş Uyar, "Yani hastalığın kas ve sinir sistemini, motor becerileri etkileyen kısmı Ataksi, gözlerdeki kan damarlarının genişlemesi ve belirgin hale gelmesi ise hastalığın Telenjiektazi tarafıyla ilgilidir. Telenjiektazi en belirgin olarak gözlerde görülmekle birlikte kulak çevresi, burun içinde ya da ciltte de görülebilir." ifadelerini kullandı.
TEKERLEKLİ SANDALYE
Bebeklik döneminde bu çocuklarda desteksiz oturamama ile kendini gösterirken, erken çocukluk döneminde ise yürürken denge bozuklukları gözlemlendiğini söyleyen Uyar, "Kas kontrolünde sıkıntı yaşadıkları için 8-10 yaş arasında çocuklar maalesef ki tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuyorlar. Çocukluktan itibaren ağız akıntıları oluyor." diye konuştu.
EN BÜYÜK SORUN ERKEN TANI
Eğer ailede geçmişte böyle bir hasta görülmemiş ise bu konuda bir genetik test yapılmasının kimsenin aklına gelmediğini söyleyen Uyar, "Türkiye'de ne yazık ki akraba evliliklerinin sayısının çok fazla olmasına rağmen bilinen genetik hastalıklara ilişkin genetik test yapılmıyor. Yani aile hikayesinde A-T hastalığı varsa aile bireylerinin genetik test yaptırması gelecek nesiller için önemli oluyor" ifadelerini kullandı.
EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA YAPILIYOR MU?
Bazı nadir hastalıklara ilişkin evlilik öncesi testlerin yapıldığını, ancak A-T gibi bir hastalığa özel olarak baktırılmaması halinde evlilik öncesi testlerle taramanın yapılmadığını ifade eden Uyar, 'Akrabamın çocuğu A-T'ydi, test yaptırmak istiyorum' derseniz evlilik öncesi yapılacak testle bu hastalık ortaya çıkabilir. Ailede böyle bir hasta hikayesi varsa, anne karnındayken de bebeğe genetik test yapılabilir." diye konuştu.
KANSERE YATKINLIKLARI DAHA FAZLA
Bağışıklık sistemlerinin çok zayıf olması nedeniyle çocukların kansere yatkınlıklarının çok fazla olduğunu söyleyen Uyar, bazı hastaları lenfoma-lösemi gibi kanser türlerinden veya akciğer enfeksiyonundan kaybettiklerini dile getirdi.
HEKİMLERE UYARI: RÖNTGEN ÇEKİLMELERİ KANSERE DAVETİYE!
Güneş Uyar'ın ifadesine göre hastalık nadir olduğu için hekimlerin hemen aklına gelmiyor. Bu da çocukların yanlış tanı almasına ya da tanı alana kadar yanlış tetkiklere maruz kalmasına sebep oluyor. Örneğin bu süreçte çekilen röntgenler Ataksi Telenjiektazili çocuklar için kansere davetiye çıkarıyor.
"Bu süreçte çocuklara yanlış tanılar konuyor ve yanlış tanıya ilişkin tedaviler uygulanıyor. Bu da çok büyük olumsuzluklara neden oluyor. Örneğin Ataksi Telenjiektazi hastası çocukların röntgen çekilmemesi gerekiyor. Radyasyon bu çocukların vücudundaki kanser hücrelerini tetikliyor. Zaten diğer bireylere göre daha yüksek kanser riski taşıyorken bir de röntgene, radyasyona maruz kalmak çocuklara çok negatif şekilde dönüyor. Diyelim ki çocuk düştü, kolunu kırdı ve röntgene girmesi gerekiyor. Böyle bir durumda hekimlerin ince eleyip sık dokuyarak çocukları röntgene sokması ya da başka bir tanı–tedavi yolu bulması lazım. Diyelim ki bebeğinizin oturmasında sıkıntı fark ettiniz ve doktora götürdünüz. Çocuk A-T hastalığına ilişkin immünolojik bulgulara sahip ve immünolog sizi nörolojiye sevk ettiyse, artık nöroloji doktorunun size, 'Acaba kalça çıkığı var mı? Bu çocuğun bir de ben röntgene sokayım' dememesi gerekir. Çünkü çocuk zaten oraya A-T şüphesiyle gidiyor. Hekim röntgen çekilmemesi gerektiğini düşünmeli. Nadiriz ama nadir olmak hatırlanmamak anlamına gelmemeli."
TEDAVİSİ YOK, ORTALAMA ÖMÜRLERİ 20 YIL
Ataksi Telenjiektazi henüz tedavisi olan bir hastalık değil. Ancak dünyanın farklı yerlerinde tedavi ve ilaç bulmak için çalışmalar devam ediyor. Çocuklar tanıyı erken alabilirlerse vitamin takviyeleri, fizyoterapi, ergoterapi, konuşma terapisi gibi destekleyici tedaviler ile hayat kalitelerini arttırmak mümkün.
"HASTALARIN ARASINDA 40 YAŞINDA BİR BABA VAR"
Uyar, “Yapılan eski araştırmalara göre hastalara ortalama 20 yaş ömür biçilirken, günümüzde iyi bir bakım ile yaşam ömrü çok daha uzamıştır.
Örneğin bizim kendi grubumuzda 40'lı yaşlarında bir babamız var ve muhasebeci olarak çalışıyor. Kızı da A-T hastası. Yani hastalığın ne şiddetle seyredeceği ATM genindeki mutasyonun türüne de bağlı. " dedi.
Ailelerin yaptığı hataya dikkat çeken Uyar, "Zaten hasta, çok da yormanın anlamı yok" diyerek okula göndermiyorlar. Halbuki çocukların zekasında sorun yok. Literatüre göre orta ya da üstün zekalı çocuklar. Bu çocuklar okuldan alınınca hayattan tamamen kopuyor, hayata ve topluma küsüyorlar. Derneğimize ulaşan 200 hastamız var. Ama biz biliyoruz ki Türkiye’de çok daha fazla hasta var. Çünkü bazıları derneğimize ulaşamıyor, bazıları kendini belli etmek istemiyor, grubumuza dahil olmak istemiyor. Ataksi Telenjiektazi’nin de içinde olduğu nadir hastalıkların daha kolay teşhis edilmesi ve bilinç oluşturulması için üniversitelerde nadir hastalıklarla ilgili bölümler açılmalı." ifadelerini kullandı.
"MEĞER GÜNEŞ ZARARLIYMIŞ"
21 yaşındaki kızı AT hastası olan baba Ferdi Çiçek yaşadığı süreci anlatırken "Biz kızımız İrem 2 yaş civarındayken, öne eğik, parmak ucunda ve dengesiz yürüdüğünü fark edince ortopedi bölümüne gittik. Doktor röntgen çekti ve dedi ki 'Kemik yapısında bir sıkıntı yok. Sadece bu çocuğun kasları zayıf. Fazla güneşe çıkmamış, apartman ortamında yetiştiği için kasları zayıf. Bunu bol bol güneşe çıkarın, kumlarda yalınayak yürütün zamanla düzelir.' dedi. Biz de güneşe çıkardık, kumda yalınayak yürüttük. Fakat çocuk güneşe çıktıkça daha da halsizleşti. Meğer güneş zararlıymış bu çocuklara. Bunu çok sonradan öğrendik. Tabii bu arada aile büyüklerimizde bize "Hastalığı büyütüyorsunuz. Güneşe çıkarın, zeytinyağı sürün, masaj yapın" diyordu. Baktık düzelme yok 5 yaşına girmeden tekrar çocuk doktoruna gittik. " dedi.
"KIZIMA TAM 3 YIL SONRA TANI KONABİLDİ"
Çiçek, kızına yıllar boyunca yüzlerce kan testi yapıldığını, röntgen, MR ve EEG çekildiğini ancak tanı konamadığını söyledi.
"Sonra oradaki iyi bir profesöre gittik. Tetkiklere baktı ve 'Bu çocuk serebellar ataksi. Fizik tedavi alacaksınız. 3 ya da 6 ayda bir kontrole gelin o kadar.' dedi. Yaklaşık bir yıl sonra gittiğimiz kontrolde hocanın yanında uzmanlığı yeni almış genç bir doktor vardı. Çocuğun gözündeki kızarıklıkları gördü. 'Hocam bu Telenjiektazi değil mi?' dedi. Doktor geldi, baktı 'AAAA evet ben nasıl görmemişim?' dedi. Ses çıkaramadık. Biz araştıralım bunu dediler. Bu araştırma 2 yıl kadar sürdü. Kızıma tam 3 yıl sonra yani 8 yaşına geldiğinde Ataksi Telenjiektazi teşhisi kondu. 'Çocuğun bağışıklık sistemi zayıf evden fazla çıkarmayın. Üzmeyin mutlu edin.' deyip gönderdiler açıkcası." İfadelerini kullandı.
"İKİNCİ BEBEĞİMİZDE DE AYNI HASTALIKTAN ÇIKTI"
Tanı konduktan sonra internetten araştırma yapmaya başlayan baba Çiçek'in dünyası başına yıkıldı. Ardından eşi ikinci bebeğine hamile kalan Çiçek, aynı hastalık yüzünden bir kez daha yıkıldı.
"Daha sonra bizi hayata bağlasın diye ikinci bir bebek yapmaya karar verdik. Eşim hamile kalmıştı. Kızımızın da hastalığının tanısı daha yeni konmuştu. Doktor hemen genetik bölümüne yönlendirdi. Doktorumuz 'Önce sizden ve kızınız İrem'den bir kan örneği alacağız. Ama bunun Türkiye'de tetkikleri yapılamıyor. Yurt dışına göndereceğiz.' dedi. Örnekler Almanya'ya gönderdik. Sonuçta 'kesin bu hastalık var' dendi. Daha sonra eşime amniyosentez yapıldı ve karnındaki bebekte de hastalık çıktı. Eşim yaklaşık 20 haftalık hamileyken çocuğu aldırmak zorunda kaldık "
Ben de bu hastalığı daha çok araştırmak ve diğer hastalara da ulaşmak istedim. Bazı forum sitelerine hastalıkla ilgili başlıklar açtım. Oradan geri dönüş yapan ailelerle irtibata geçtim. Sayımız artmaya başlayınca herkesi bir whatsapp grubunda topladım. Burada hastalıkla ilgili tecrübelerimizi paylaşıp tüm dünyadaki tedavi denemelerini araştırmaya başladık. Ülkemizdeki birçok doktorun haberinin dahi olmadığı ve olumlu devam eden tedavi denemelerinin olduğunu öğrendik. Sosyal medya platformlarında sayfalar açıp daha çok hastaya ulaşmayı başardım. Şu an dernek başkanımız olan
Güneş hanım da bu şekilde bana ulaşmıştı. Sonra onun öncülüğünde Ataksi telenjiektazi ile yaşam derneğimizi kurduk. Şu an dünyadaki birçok Ataksi Telenjiektazi kuruluşuyla irtibat halindeyiz.
"EŞİM KANSERE YAKALANDI, DOKTORLAR UYARMAMIŞTI"
Hamileliği sonlandırdıktan bir yıl sonra eşine meme kanseri teşhisi konan Ferdi Çiçek, "Yapılan araştırmalar Ataksi Telenjiektazi annelerinde diğerlerine göre meme kanseri görülme riski 5-9 kat daha fazla olduğunu gösteriyor. Doktorlar bizi uyarmamıştı. Çünkü Türkiye'deki doktorlar bu hastalığı neredeyse hiç bilmiyorlar. Doktorlarımıza nadir hastalıklar daha iyi anlatılmalıdır. Eşim 5 yıla yakın süren yoğun tedavinin ardından bu hastalığı atlattı." ifadelerini kullandı.
"GENETİK TEST ZORUNLU OLMALI, MAMA VE RAPORLAR ÜCRETSİZ OLMALI"
Bazı hastalara ancak 10 yaşından sonra tanı konduğunu söyleyen Çiçek, "Evliliklerde hamilelik öncesi veya hamilelik esnasında yapılan zorunlu testlere A-T’nin de eklenmesi lazım. Yapılan yeni araştırmalara göre her 100 kişiden bir veya ikisi ATM gen bozukluğunu taşıyormuş. Bu hastalığın daha çok yayılmaması için bu gen testinin zorunlu hale gelmesi gerekiyor. Ayrıca engelli raporlarıyla ilgili sorunlarımız var. Rapor süresi her çocukta farklılık gösteriyor. Bazı hastalarımıza 1-2 yıl süreli raporlar verilirken bazı hastalarımıza süresiz (sürekli) rapor veriliyor. Halbuki bu hastalığın bir tedavisi yok. Bundan dolayı rapor süresinin süresiz olması lazım. Ve bu raporların ücretsiz verilmesini talep ediyoruz." diye konuştu.
Okul döneminde büyük zorluklar yaşadıklarını söyleyen Çiçek, “Engelli çocuklarımızın okullarda yaşadığı zorluklar var. Buna ek olarak bizim çocukların bağışıklık sistemi de zayıf olduğundan doktorlarımız tarafından evde eğitim öneriliyor. Fakat evde eğitim almak isteyen ailelerimiz birçok zorlukla karşılaşıyor. Evde eğitime gelen öğretmenler gönüllülük esasına dayalı görev yapıyor. Her şehirde öğretmen bulunamayabiliyor. Ayrıca bazı illerde sadece engelli raporuyla milli eğitim bakanlığına başvurulduğunda eve öğretmen gönderilirken bazı şehirlerde ayrıca bir doktor raporu isteniyor. Hastanelerden rapor alınması hastalarımızı ve ailelerini zorluyor. Hastanelerden randevu alınırken nadir hastalıklarla mücadele eden hastaların öncelikli olması gerekiyor.”
Ferdi Çiçek, çocukların çiğnemekte yutmakta zorlandığını hatırlattı ve devletin verdiği mamaların ücretsiz olması gerekirken bazı hastanelerde yüzde 20'lik katkı payıyla verildiğini belirtti.
Çiçek, "Ayda 500 lira gibi katkı payı eczaneye ödeme yapmak zorunda kalan ve maddi zorluk çektiği için bu mamaları alamayan ailelerimiz var. 10 yaşında artık tekerlekli sandalyeye muhtaç oluyorlar. Dolayısıyla tekerlekli sandalyeyi de devlet karşılamalı. Ailelerimiz yardım derneklerine, belediyelere veya kaymakamlıklara başvurup tekerlekli sandalye almaya çalışıyor. Bu çocuklar evde yaşamaya mahkum oldukları için bakıma da muhtaçlar. Dolayısıyla da anneleri çalışamıyor. Evde çocuklarına bakmak zorunda kalıyorlar. Bu annelerin hiçbir sosyal güvencesi olmuyor. Yani sigorta girişleri yok, emeklilikleri yok, devletin bu annelere de sigorta girişi yapıp en azından belirli bir yıldan sonra emekliliklerini sağlaması lazım.” dedi. Ferdi Çiçek, “Zaten zor bir hastalıkla mücadele ettiklerini ve bu konuların çözüme kavuşturulması gerektiğini" ifade etti.
