Giriş
Tüm organlara yayılabilir! İlacını bir dakika bile geç almaması gerekiyor
Nadir görülen bir hastalığı olan Orhun Korkmaz'a doktorlar kullandığı ilacı bir dakika bile geciktirmemesi gerektiğini söylüyor. Göz kornealarında birikiyor; özellikle böbrekler, kalp ve daha sonrası beyne kadar yayılabiliyor! Sık idrara çıkma nedeniyle şeker hastalığıyla karıştırılıyor. Uzman isim çocuğu kilo alamayan anne-babaları uyardı: Böbrek doktoruna götürsünler! İşte nadir görülen o hastalık.
Büşra Özbelli/Posta.com.tr 1998 yılında yılında Konya'da doğan Orhun Korkmaz, henüz 6 aylıkken görülen belirtiler nedeniyle birçok hastaneye götürüldü. Hastalığı Türkiye'de teşhis edilemedi. Memur olan annesinin emeklilik ikramiyesiyle yurt dışına götürülen Korkmaz'a ilk teşhis; 2001 yılında yani 3 yaşındayken Almanya'da kondu.
Hastalık sebebiyle böbreklerin yavaş yavaş bozulduğunu söyleyen Orhun Korkmaz, bu nedenle Antalya'ya geldiğini ve annesinden böbrek nakli yapıldığını ifade etti.
ŞEKER HASTALIĞIYLA KARIŞTIRILIYOR
"Sistinozis hastalığı şeker hastalığıyla karıştırılıyor" diyen Orhun Korkmaz, "Bilmeyen doktorlar ilk olarak şeker hastalığını düşünüyor. Ama bakıyorlar ki aslında şeker hastalığıyla bir alakası yok. İştahsızlık, yediğini kusma, hiçbir şey yememe ama tuz tüketmeyi çok isteme durumu var. Özellikle otuzlu yaşlara gelen ve nakil olamadığı için diyalize devam eden hastalarımız çok." ifadelerini kullandı.
"TEDAVİSİ VAR DİYEMEYİZ"
"Hastalığın tedavisi var mı?" sorusuna yanıt veren Orhun Korkmaz, "Şu an hayat konforunu koruma açısından kullandığımız tablet işimize yarıyor. Bir de göz damlası dediğimiz ilacımız bulunuyor. Bu ilaçlar tabii ki geçici konfor sağlıyor. Amerika'da ve Avrupa'da yapılan tedavi hala deneme aşamasında. Özellikle Amerika'da olanlar epey yol katetmiş durumda ama şu an için garanti tedavisi var diyemeyiz." dedi.
GÖZLERDE BİRİKİYOR
Korkmaz'ın ifadelerine göre, tabletin ücretsiz getirilme süreci tamamlandı ancak 1 yıla yakın süredir ilacın temin edilmesi zordu.
"Göz damlası Türkiye'de üretilmeye başladı" diyen Korkmaz "Firma kar edemediği için önce buradan çekilme kararı aldı.Sağlık Bakanlığı tekrar ürettirmeye başladı. Ama göz damlaları hala piyasada yok. Göz damlası kullanmayan bazı hastaların gözlerinde çok büyük sistin birikimleri oluyor. Göz kornealarında kayıplar oluyor. En büyük isteğimiz göz damlasının hastalara ulaştırılması" diye konuştu.
"BEYNE KADAR YAYILABİLİR"
Sistinozis hastası Orhun Korkmaz, hastalığın günlük hayatına etkisini anlattı.
Özellikle ben ilkokula giderken çok sorun yaşadım. Çünkü annem sürekli okula gelmek ve ilacımı vermek zorundaydı. Bu herhangi normal bir ilaç gibi değil. Normalde antibiyotik aldığınızda, saatini atlatsanız bile içebilirsiniz. Ama bizim ilacımızın altı saatte bir alınması gerekiyor. Doktorlar diyor ki onu bir dakika bile geciktirmeyin. Çünkü vücutta sistin birikimi oldukça tüm organlara yayılma riski taşıyor. Özellikle karaciğer, böbrekler, kalp ve daha sonrasında beyine de yayılabiliyor.
"Tabletler hem ağır kokulu olduğu için hem de kolay yutulabilen ilaçlar olmadığı için çocuklar epey zorlanıyor" diyen Korkmaz, bu hastaların tat ve duyu organlarının çok hassas olduğunu söyledi.
Hastalık nedeniyle eğitim hayatına devam edemeyenlerin olduğunu belirten Korkmaz, "İlkokul ve ortaokulu bitirdikten sonra liseyi belki evden okumaları gerekiyor ama Milli Eğitim'in bunu sağlaması zor bir durum." ifadelerini kullandı.
Korkmaz, "2008'den beri Antalya'da yaşıyorum. Akdeniz Üniversitesi Eğitim Fakültesi'nden geçen sene mezun oldum. Bu sene de öğretmen olarak devlete atandım" diye konuştu.
Hastaların kendini dışlanmış ve yorgun hissettiğini belirten Orhun Korkmaz sözlerini, "Bence yapılabilecek en büyük şey devlet tarafından psikolojik destek verilmesi" diyerek bitirdi.
HASTALIĞIN OLUŞMA NEDENİ
Hastalığın doğuştan geldiğini söyleyen Prof. Dr. Sema Akman, "Bir mutasyonun annede bir mutasyonun da babada olması gerekiyor. Yani ikisi bir araya geldiğinde bebekte bu hastalık görülüyor. Akraba evliliği daha yaygın olduğu için, Avrupa ülkerine göre ülkemizde daha fazla sistinozis görülüyor" dedi.
ŞEKER HASTALIĞINDAN FARKI VE BELİRTİLER
Prof. Dr. Sema Akman, hastalığın ana belirtileri arasında bebeklik çağında çok idrar yapmak, büyüme geriliği ve kilo alamama olduğunu duyurdu ve şeker hastalığından farkını anlattı.
Sistinozis hastalığında idrar miktarının artma nedeni şeker hastalığından farklıdır. Burada böbreğin idrarı yoğunlaştırma kapasitesinin bozulması durumu vardır. Yani böbrek hücrelerine 'sistin' dediğimiz bir madde çöktüğü için böbrek idrarı yoğunlaştırmakta zorlanır. Çok idrar yapma ve kilo alamama belirtilerini gören annenin bu hastalığın varlığını anlaması zordur. Bu nedenle tanı gecikir. Zaman içinde kan değerleri bozulmaya başlar. Yürüme çağı gelmesine rağmen çocuk bir türlü yürüyemez. Kemik zayıflığı gelişmeye başlar.
BÖBREK DOKTORUNA GÖTÜRSÜNLER
Anne ve babalara seslenen Prof. Dr. Sema Akman, "İki temel mesaj vermek istiyorum. Bebekte çok idrar yapma ve kilo alamama durumu olursa lütfen böbrek doktorlarına da götürsünler. Çünkü birçok böbrek hastalığında çocuklarda kilo alamama durumu olur. İkinci mesajım ise; Bu sistin maddesi gözlere ve beyne yerleşiyor, sistin maddesini vücuttan atan bir ilaç var ve bu ilacın devlet tarafından yeterince temin edilmesine ihtiyaç var" dedi.
