Nadir hastalıklarda erken tanı ile hayatı yakala

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Erbil Ünsal:

Nadir hastalıklar nedir?

Avrupa Birliği tarafından toplumda 10 bin kişiden 5’ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada 350 milyon kişiyi etkileyen 6 bin ila 8 bin arasında nadir hastalık bulunuyor. Türkiye’de yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Çocukluk çağında, bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra tam olarak bilinmeyen hastalıklar da ortaya çıkabiliyor. Bu hastalıkların tümü ‘nadir’ ya da ‘yetim’ hastalıklar olarak tanımlanıyor. Nadir hastalıkların çoğu çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına giriyor.

● Çocukluk çağı romatizmal hastalıkları ve belirtileri nelerdir?

Çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıklar, hareket yeteneğiyle birlikte vücut sistemini de etkileyebilir. Bu tür hastalıklara zamanında tanı konulmaz, düzenli takip ve tedavi edilmezse kalıcı ve sakatlık bırakıcı eklem değişikliklerine, ayrıca ciddi iç organ hasarına yol açabilir. Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’dır. JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA) sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olsa da tüm yaş grubu çocuklarda görülebilir. Bu belirtilere yol açan, kontrolsüz ortaya çıkan enfeksiyon dışı iltihap durumudur. Bağışıklık sisteminin orantısız cevabı bu duruma neden olur. Hastalığın seyri ve şiddeti çocuktan çocuğa değişkenlik gösterebilir. Geç tanı ve tedavi sonucu, maalesef ölüm bile görülebilir. SJİA çocukta zamanında tanılandırılır ve iyi bir çocuk romatoloji merkezinde hasta kontrol altına alınırsa tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde öncelikle inflamasyonu önleyici ilaçlar yanında uzun etkili ilaçlar adı verilen ilaçlar da kullanılıyor. Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında otoinflamatuar hastalıklar da yer alıyor. Bu hastalıklar tekrarlayan ateş, deri döküntüsü, karın ağrısı, eklem ve iç organ tutulumlarıyla karakterize ataklar şeklinde seyreden hastalıklardır. Eğer tedavi edilmezlerse yaşamı olumsuz yönde etkilerler. Otoinflamatuar hastalıklardan CAPS (Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom), genetik kökenli nadir bir hastalıktır. Tekrarlayan ateşe eşlik eden döküntülerle ortaya çıkan CAPS hastalığının belirtileri başka hastalıklara benzediği ve çok nadir görüldüğü için tanısı geç konabilir. İleri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Zamanında tanı konulduğunda kontrol altına almak mümkündür.

TOPLUMSAL FARKINDALIK YARATMAK HEDEFLENİYOR

Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliğiyle 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Türkiye’de nadir hastalıkları olan bireylerin zorlu yolculuğuna dikkat çekmek ve kamuoyunda farkındalık yaratmak üzere ‘Nadir Hastalıklarda Erken Tanı ile Hayatı Yakala’ farkındalık filmi hazırlandı. Filmde, nadir hastalıklarda erken tanının hastaların hayatında nasıl fark yarattığına dikkat çekiliyor. Nadir hastalığı olan ve erken yaşta tanı alan kişiler hayatlarına olağan seyrinde devam edebilir, hayatta birçok şeyi başarabilirler.

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Yelda Bilginer:

● Hasta ve hasta yakınlarının günlük hayatta yaşadıkları zorluklar neler?

Çocukluk ve gençlikte oluşan otoinflamatuar hastalıklar, çocuğun ne kadar hasta olduğuna bağlı olarak günlük hayatlarını farklı şekillerde etkileyebilir. Tanı konulduktan sonra hastalar ve hasta yakınlarının günlük rutinleri değişiklik gösterebilir. Tekrarlayan ateş, eklem ağrısı, çabuk yorulma, döküntü ve karın ağrısı şikayetleri sebebiyle hastaların enerji düzeylerinde dalgalanmalar görülebilir. Otoinflamatuar hastalığı olan çocuklar yaşıtlarının yapabildiklerini kendilerinin yapamadıklarını fark edebilirler. Ayrıca ağrı ile başa çıkmak, hastane randevularına gitmek veya hastanede uzun süre beklemek zorlayıcı olabilir. Bu süreçte hasta yakınlarının desteği çok önemlidir.

● Hasta ve hasta yakınlarının yaşamında erken tanının önemi nedir?

Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kaynaklı olup maalesef bir kısmının tedavisi bulunmuyor. Her ne kadar nadir olarak nitelendirilseler de akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu hastalıkların görülme sıklığı o kadar da nadir değil. Genellikle çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde önemli sorunlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı koymak güçleşiyor ve sıklıkla yanlış tanı konuyor. Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyinin artırılması, erken tanı ve etkin tedavi uygulanması, çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşıyor.